염색체 9P 마이너스 증후군
2023년 5월 23일 업데이트: Washington University School of Medicine
염색체 9P 마이너스 증후군 환자의 유전자형-표현형 상관관계
염색체 9P가 결실된 환자는 드물고(의학 문헌에서 ~200명) 다양한 표현형 특성을 가지고 있습니다.
우리는 최신 게놈 시퀀싱 방법을 사용하여 9P 염색체의 삭제된 부분의 위치와 크기, 영향을 받은 환자의 유전적 배경(전체 게놈 시퀀싱)을 정의하고 9P 염색체의 삭제된 부분에 있는 유전자를 연관시킬 것을 제안합니다. 각 환자의 특정 표현형 특성.
등록된 참가자는 자세한 설문지를 작성하고, 의료 공개 양식을 작성하고, 생물 표본 샘플을 제공해야 합니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: F. S. Cole, M.D.
- 전화번호: 314-454-6183
- 이메일: fcole@wustl.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Sophia Couteranis
- 전화번호: 3142861547
- 이메일: 9pminus@wustl.edu
연구 장소
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- 모병
- Washington University School of Medicine
-
수석 연구원:
- F. S. Cole, M.D.
-
연락하다:
- Sophia Couteranis
- 전화번호: 314-286-1547
- 이메일: csophia@wustl.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
9P Minus Network(http://9pminus.org/)와 협력하여 연구책임자 및 연구 팀원들은,
유니크(https://www.rarechromo.org/),
및 9P 마이너스 커뮤니티의 다른 구성원은 9P 마이너스 증후군이 있는 후보 참가자를 식별합니다.
설명
포함 기준:
- 9번 염색체에 9P 마이너스 증후군/결손이 있는 경우
- 표현형 특성에 대한 유전적 배경의 기여도를 결정하기 위해 영향을 받은 개인의 부모 및 형제자매도 포함될 수 있습니다.
제외 기준:
- 영향을 받는 개인이나 부모 또는 형제자매에 대한 제외 기준은 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전형 및 표현형 상관관계
기간: 등록이 증가함에 따라 팀은 2022년까지 예비 결과를 얻기를 희망합니다.
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인구 통계학적 및 유전적 자료를 사용하여 9번째 염색체의 짧은 팔에 있는 삭제와 제시된 특징 사이에 더 나은 이해를 얻을 수 있기를 바랍니다.
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등록이 증가함에 따라 팀은 2022년까지 예비 결과를 얻기를 희망합니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 6월 27일
기본 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 6월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 10월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 10월 6일
처음 게시됨 (실제)
2020년 10월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 5월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 5월 23일
마지막으로 확인됨
2023년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
IPD 계획 설명
이 연구는 9P 마이너스 증후군에 대한 이해를 돕기 위해 만들어졌습니다.
팀은 참가자들에게 유전자 검사에 대해 교육할 것이지만 이는 의학적 결정에 영향을 미치기 위한 것이 아닙니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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