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Chromosom 9 P Minus Syndrom

2. August 2024 aktualisiert von: Washington University School of Medicine

Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei Patienten mit Chromosom 9 P-Minus-Syndrom

Patienten mit einer Deletion des Chromosoms 9 P sind selten (~200 in der medizinischen Literatur) und weisen eine Vielzahl phänotypischer Merkmale auf. Wir schlagen vor, mithilfe modernster Genomsequenzierungsmethoden die Lage und Größe des deletierten Teils von Chromosom 9 P sowie den genetischen Hintergrund bei betroffenen Patienten zu bestimmen (Gesamtgenomsequenzierung) und die Gene im deletierten Teil von Chromosom 9 P zu korrelieren mit spezifischen phänotypischen Merkmalen jedes Patienten. Eingeschriebene Teilnehmer werden gebeten, einen detaillierten Fragebogen auszufüllen, ein medizinisches Freigabeformular auszufüllen und eine Bioprobe abzugeben.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: F. S. Cole, M.D.
  • Telefonnummer: 314-454-6183
  • E-Mail: fcole@wustl.edu

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University School of Medicine
        • Hauptermittler:
          • F. S. Cole, M.D.
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Der Hauptprüfarzt und Mitglieder des Studienteams in Zusammenarbeit mit dem 9 P Minus Network (http://9pminus.org/), Einzigartig (https://www.rarechromo.org/), und andere Mitglieder der 9-P-Minus-Community werden Kandidaten mit 9-P-Minus-Syndrom identifizieren.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • 9P-Minus-Syndrom/Deletionen auf dem 9. Chromosom haben
  • Eltern und Geschwister betroffener Personen können ebenfalls einbezogen werden, um den Beitrag des genetischen Hintergrunds zu den phänotypischen Merkmalen zu bestimmen

Ausschlusskriterien:

  • Keine Ausschlusskriterien für betroffene Personen oder deren Eltern oder Geschwister.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotypische und phänotypische Korrelation
Zeitfenster: Da die Anmeldungen steigen, hofft das Team, bis 2022 vorläufige Ergebnisse vorlegen zu können
Durch die Verwendung von demografischem und genetischem Material erhoffen wir uns ein besseres Verständnis zwischen der Deletion auf dem kurzen Arm des 9. Chromosoms und den dargestellten Merkmalen.
Da die Anmeldungen steigen, hofft das Team, bis 2022 vorläufige Ergebnisse vorlegen zu können

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Mitarbeiter

Dickson, Patricia I., M.D.
Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD
Mitra, Rob, PhD
Turner, Tychele, PhD

Ermittler

  • Hauptermittler: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

27. Juni 2017

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juni 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

6. Oktober 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

6. Oktober 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

14. Oktober 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. August 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. August 2024

Zuletzt verifiziert

1. August 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 201706062

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Beschreibung des IPD-Plans

Die Studie wurde erstellt, um das 9P-Minus-Syndrom besser zu verstehen. Das Team wird die Teilnehmer über ihre Gentests aufklären, dies soll jedoch keine medizinischen Entscheidungen beeinflussen.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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