Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kromosom 9 P minus syndrom

2 augusti 2024 uppdaterad av: Washington University School of Medicine

Genotyp-fenotyp korrelation hos patienter med kromosom 9 P minus syndrom

Patienter med deletion av kromosom 9 P är sällsynta (~200 i medicinsk litteratur) och har en mångfald av fenotypiska egenskaper. Vi föreslår att man använder toppmoderna genomsekvenseringsmetoder för att definiera platsen och storleken av den borttagna delen av kromosom 9 P samt den genetiska bakgrunden hos drabbade patienter (helgenomsekvensering) och korrelera generna i den borttagna delen av kromosom 9P med specifika fenotypiska egenskaper hos varje patient. Inskrivna deltagare kommer att bli ombedda att fylla i ett detaljerat frågeformulär, fylla i ett medicinskt formulär och tillhandahålla ett bioprov.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

  • Namn: F. S. Cole, M.D.
  • Telefonnummer: 314-454-6183
  • E-post: fcole@wustl.edu

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Förenta staterna, 63110
        • Rekrytering
        • Washington University School of Medicine
        • Huvudutredare:
          • F. S. Cole, M.D.
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Huvudutredaren och medlemmar av studiegruppen i samarbete med 9 P Minus Network (http://9pminus.org/), Unik (https://www.rarechromo.org/), och andra medlemmar av 9 P Minus-gemenskapen kommer att identifiera kandidatdeltagare med 9 P minus-syndrom.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Har 9P minus syndrom/deletioner på den 9:e kromosomen
  • Föräldrar och syskon till drabbade individer kan också inkluderas för att fastställa bidraget av genetisk bakgrund till fenotypiska egenskaper

Exklusions kriterier:

  • Inga uteslutningskriterier för vare sig drabbade individer eller deras föräldrar eller syskon.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Genotypisk och fenotypisk korrelation
Tidsram: När registreringen ökar hoppas teamet ha preliminära resultat till 2022
Genom att använda demografiskt och genetiskt material hoppas vi få en bättre förståelse mellan deletionen på den korta armen av den 9:e kromosomen och de presenterade egenskaperna.
När registreringen ökar hoppas teamet ha preliminära resultat till 2022

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Samarbetspartners

Dickson, Patricia I., M.D.
Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD
Mitra, Rob, PhD
Turner, Tychele, PhD

Utredare

  • Huvudutredare: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

27 juni 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 juni 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

6 oktober 2020

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

6 oktober 2020

Första postat (Faktisk)

14 oktober 2020

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

5 augusti 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 augusti 2024

Senast verifierad

1 augusti 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 201706062

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Studien skapades för att få en bättre förståelse av 9P minus syndrom. Teamet kommer att utbilda deltagarna om deras genetiska testning, men detta är inte avsett att påverka medicinska beslut.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera