Síndrome del cromosoma 9 P menos
23 de mayo de 2023 actualizado por: Washington University School of Medicine
Correlación genotipo-fenotipo en pacientes con síndrome del cromosoma 9 P menos
Los pacientes con deleción del cromosoma 9 P son raros (~200 en la literatura médica) y tienen un conjunto diverso de características fenotípicas.
Proponemos utilizar métodos de secuenciación del genoma de última generación para definir la ubicación y el tamaño de la porción eliminada del cromosoma 9 P, así como los antecedentes genéticos en los pacientes afectados (secuenciación del genoma completo) y correlacionar los genes en la porción eliminada del cromosoma 9 P. con características fenotípicas específicas de cada paciente.
A los participantes inscritos se les pedirá que completen un cuestionario detallado, completen un formulario de autorización médica y proporcionen una muestra biológica.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
200
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: F. S. Cole, M.D.
- Número de teléfono: 314-454-6183
- Correo electrónico: fcole@wustl.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Sophia Couteranis
- Número de teléfono: 3142861547
- Correo electrónico: 9pminus@wustl.edu
Ubicaciones de estudio
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-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Reclutamiento
- Washington University School of Medicine
-
Investigador principal:
- F. S. Cole, M.D.
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Contacto:
- Sophia Couteranis
- Número de teléfono: 314-286-1547
- Correo electrónico: csophia@wustl.edu
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El investigador principal y los miembros del equipo de estudio en colaboración con 9 P Minus Network (http://9pminus.org/),
Único (https://www.rarechromo.org/),
y otros miembros de la comunidad 9 P Minus identificarán a los participantes candidatos con el síndrome 9 P minus.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Tener síndrome 9P menos/deleciones en el noveno cromosoma
- También se pueden incluir a los padres y hermanos de las personas afectadas para determinar la contribución de los antecedentes genéticos a las características fenotípicas.
Criterio de exclusión:
- No hay criterios de exclusión ni para las personas afectadas ni para sus padres o hermanos.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Correlación genotípica y fenotípica
Periodo de tiempo: A medida que aumenta la inscripción, el equipo espera tener resultados preliminares para 2022
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Mediante el uso de material demográfico y genético, esperamos lograr una mejor comprensión entre la deleción en el brazo corto del noveno cromosoma y las características presentadas.
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A medida que aumenta la inscripción, el equipo espera tener resultados preliminares para 2022
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de junio de 2017
Finalización primaria (Estimado)
1 de junio de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de junio de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
6 de octubre de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de octubre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
14 de octubre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
25 de mayo de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de mayo de 2023
Última verificación
1 de mayo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 201706062
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
El estudio fue creado para tener una mejor comprensión del síndrome 9P menos.
El equipo educará a los participantes sobre sus pruebas genéticas, pero esto no pretende influir en las decisiones médicas.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .