9番染色体Pマイナス症候群
2023年5月23日 更新者：Washington University School of Medicine
第9染色体Pマイナス症候群患者における遺伝子型と表現型の相関
染色体 9 の P が欠失している患者はまれであり (医学文献では約 200 人)、さまざまな表現型の特徴を持っています。
最先端のゲノム配列決定法を使用して、9番染色体の欠失部分の位置とサイズ、および罹患患者の遺伝的背景を定義し（全ゲノム配列決定）、9番染色体の欠失部分の遺伝子を相関させることを提案します。各患者の特定の表現型の特徴を備えています。
登録された参加者は、詳細なアンケートに記入し、医療リリースフォームに記入し、生体試料のサンプルを提供するよう求められます。
調査の概要
状態
募集
研究の種類
観察的
入学 (推定)
200
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：F. S. Cole, M.D.
- 電話番号：314-454-6183
- メール：fcole@wustl.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Sophia Couteranis
- 電話番号：3142861547
- メール：9pminus@wustl.edu
研究場所
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Missouri
-
Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- 募集
- Washington University School of Medicine
-
主任研究者：
- F. S. Cole, M.D.
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コンタクト：
- Sophia Couteranis
- 電話番号：314-286-1547
- メール：csophia@wustl.edu
-
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
9Pマイナスネットワーク（http://9pminus.org/）と共同で研究代表者と研究チームのメンバー、
ユニーク（https://www.rarechromo.org/）、
9 P マイナス コミュニティの他のメンバーは、9 P マイナス症候群の参加者候補を特定します。
説明
包含基準:
- 9番染色体に9Pマイナス症候群/欠失がある
- 表現型の特徴に対する遺伝的背景の寄与を決定するために、罹患者の両親および兄弟も含まれる場合があります。
除外基準:
- 影響を受けた個人またはその両親または兄弟の除外基準はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：登録者数の増加に伴い、チームは 2022 年までに予備的な結果を得たいと考えています。
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人口学的および遺伝的資料を使用することにより、9 番目の染色体の短腕の欠失と提示された特徴との間の理解を深めたいと考えています。
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登録者数の増加に伴い、チームは 2022 年までに予備的な結果を得たいと考えています。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：F. S Cole, M.D.、Washington University School of Medicine
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2017年6月27日
一次修了 (推定)
2026年6月1日
研究の完了 (推定)
2026年6月1日
試験登録日
最初に提出
2020年10月6日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年10月6日
最初の投稿 (実際)
2020年10月14日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年5月25日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年5月23日
最終確認日
2023年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。