Kromosom 9 P minus syndrom
23. mai 2023 oppdatert av: Washington University School of Medicine
Genotype-fenotype korrelasjon hos pasienter med kromosom 9 P minus syndrom
Pasienter med delesjon av kromosom 9 P er sjeldne (~200 i medisinsk litteratur) og har et mangfoldig sett med fenotypiske egenskaper.
Vi foreslår å bruke avanserte genomsekvenseringsmetoder for å definere plasseringen og størrelsen på den slettede delen av kromosom 9 P, så vel som den genetiske bakgrunnen hos berørte pasienter (helgenomsekvensering) og korrelere genene i den slettede delen av kromosom 9 P med spesifikke fenotypiske egenskaper for hver pasient.
Påmeldte deltakere vil bli bedt om å fylle ut et detaljert spørreskjema, fylle ut et medisinsk utgivelsesskjema og gi en bioprøve.
Studieoversikt
Status
Rekruttering
Studietype
Observasjonsmessig
Registrering (Antatt)
200
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiekontakt
- Navn: F. S. Cole, M.D.
- Telefonnummer: 314-454-6183
- E-post: fcole@wustl.edu
Studer Kontakt Backup
- Navn: Sophia Couteranis
- Telefonnummer: 3142861547
- E-post: 9pminus@wustl.edu
Studiesteder
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Forente stater, 63110
- Rekruttering
- Washington University School of Medicine
-
Hovedetterforsker:
- F. S. Cole, M.D.
-
Ta kontakt med:
- Sophia Couteranis
- Telefonnummer: 314-286-1547
- E-post: csophia@wustl.edu
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Ja
Prøvetakingsmetode
Ikke-sannsynlighetsprøve
Studiepopulasjon
Hovedetterforskeren og medlemmer av studieteamet i samarbeid med 9 P Minus Network (http://9pminus.org/),
Unik (https://www.rarechromo.org/),
og andre medlemmer av 9 P Minus-fellesskapet vil identifisere kandidatdeltakere med 9 P minus-syndrom.
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Har 9P minus syndrom/delesjoner på 9. kromosom
- Foreldre og søsken til berørte individer kan også inkluderes for å bestemme bidraget til genetisk bakgrunn til fenotypiske egenskaper
Ekskluderingskriterier:
- Ingen eksklusjonskriterier for verken berørte individer eller deres foreldre eller søsken.
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotypisk og fenotypisk korrelasjon
Tidsramme: Etter hvert som påmeldingen øker håper teamet å ha foreløpige resultater innen 2022
|
Ved bruk av demografisk og genetisk materiale håper vi å få en bedre forståelse mellom delesjonen på den korte armen av det 9. kromosomet og de funksjonene som presenteres.
|
Etter hvert som påmeldingen øker håper teamet å ha foreløpige resultater innen 2022
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
27. juni 2017
Primær fullføring (Antatt)
1. juni 2026
Studiet fullført (Antatt)
1. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
6. oktober 2020
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
6. oktober 2020
Først lagt ut (Faktiske)
14. oktober 2020
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
25. mai 2023
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
23. mai 2023
Sist bekreftet
1. mai 2023
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 201706062
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
IPD-planbeskrivelse
Studien ble opprettet for å ha en bedre forståelse av 9P minus syndrom.
Teamet vil utdanne deltakerne om deres genetiske testing, men dette er ikke ment å påvirke medisinske beslutninger.
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Kromosom 9P delesjonssyndrom
-
Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityUkjentTelomerlengde, gjennomsnittlig leukocytt | Telomere Shortening | 22q Telomere Deletion Syndrome
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling | Medfødt binyrehyperplasi | Tuberøs sklerose | Kallmanns syndrom | Prader-Willi syndrom | Nevrofibromatose | Rett syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfødt hypopituitarisme | Cornelia de Langes... og andre forholdNederland