Zespół chromosomu 9 P minus
23 maja 2023 zaktualizowane przez: Washington University School of Medicine
Korelacja genotyp-fenotyp u pacjentów z zespołem chromosomu 9 P minus
Pacjenci z delecją chromosomu 9 P są rzadcy (około 200 w literaturze medycznej) i mają zróżnicowany zestaw cech fenotypowych.
Proponujemy zastosowanie najnowocześniejszych metod sekwencjonowania genomu w celu określenia lokalizacji i wielkości wydeletowanej części chromosomu 9 P oraz podłoża genetycznego u pacjentów dotkniętych chorobą (sekwencjonowanie całego genomu) oraz skorelowania genów w wydeletowanej części chromosomu 9 P ze specyficznymi cechami fenotypowymi każdego pacjenta.
Zarejestrowani uczestnicy zostaną poproszeni o wypełnienie szczegółowego kwestionariusza, wypełnienie formularza zwolnienia lekarskiego i dostarczenie próbki biologicznej.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
200
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: F. S. Cole, M.D.
- Numer telefonu: 314-454-6183
- E-mail: fcole@wustl.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Sophia Couteranis
- Numer telefonu: 3142861547
- E-mail: 9pminus@wustl.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
- Rekrutacyjny
- Washington University School of Medicine
-
Główny śledczy:
- F. S. Cole, M.D.
-
Kontakt:
- Sophia Couteranis
- Numer telefonu: 314-286-1547
- E-mail: csophia@wustl.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Główny badacz i członkowie zespołu badawczego we współpracy z siecią 9 P Minus (http://9pminus.org/),
Unikalny (https://www.rarechromo.org/),
a inni członkowie społeczności 9 P Minus zidentyfikują kandydatów na uczestników z zespołem 9 P minus.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mając zespół 9P minus / delecje na 9. chromosomie
- Rodzice i rodzeństwo osób dotkniętych chorobą mogą również zostać uwzględnieni w celu określenia udziału tła genetycznego w cechach fenotypowych
Kryteria wyłączenia:
- Brak kryteriów wykluczenia dla osób dotkniętych chorobą lub ich rodziców lub rodzeństwa.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Korelacja genotypowa i fenotypowa
Ramy czasowe: Wraz ze wzrostem liczby zapisów zespół ma nadzieję uzyskać wstępne wyniki do 2022 r
|
Mamy nadzieję, że wykorzystując materiał demograficzny i genetyczny, uzyskamy lepsze zrozumienie między delecją na krótkim ramieniu 9. chromosomu a przedstawionymi cechami.
|
Wraz ze wzrostem liczby zapisów zespół ma nadzieję uzyskać wstępne wyniki do 2022 r
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
27 czerwca 2017
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 czerwca 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 czerwca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
6 października 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
6 października 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
14 października 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 maja 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
23 maja 2023
Ostatnia weryfikacja
1 maja 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 201706062
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Opis planu IPD
Badanie zostało stworzone, aby lepiej zrozumieć zespół 9P minus.
Zespół będzie edukować uczestników w zakresie ich badań genetycznych, ale nie ma to na celu wpływania na decyzje medyczne.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .