Kromosomi 9 P miinusoireyhtymä
perjantai 2. elokuuta 2024 päivittänyt: Washington University School of Medicine
Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatio potilailla, joilla on kromosomi 9 P miinus -oireyhtymä
Potilaat, joiden kromosomi 9 P on deleetoitu, ovat harvinaisia (lääketieteellisessä kirjallisuudessa noin 200) ja heillä on erilaisia fenotyyppisiä ominaisuuksia.
Ehdotamme nykyaikaisten genomin sekvensointimenetelmien käyttöä kromosomin 9P deletoidun osan sijainnin ja koon sekä sairastuneiden potilaiden geneettisen taustan määrittämiseksi (koko genomin sekvensointi) ja geenien korreloimiseksi kromosomin 9P deletoidussa osassa. kunkin potilaan erityisillä fenotyyppisillä ominaisuuksilla.
Ilmoittautuneita osallistujia pyydetään täyttämään yksityiskohtainen kyselylomake, lääketieteellinen vapautuslomake ja toimittamaan bionäyte.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
200
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: F. S. Cole, M.D.
- Puhelinnumero: 314-454-6183
- Sähköposti: fcole@wustl.edu
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Sophia Couteranis
- Puhelinnumero: 3142861547
- Sähköposti: 9pminus@wustl.edu
Opiskelupaikat
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
- Rekrytointi
- Washington University School of Medicine
-
Päätutkija:
- F. S. Cole, M.D.
-
Ottaa yhteyttä:
- Sophia Couteranis
- Puhelinnumero: 314-286-1547
- Sähköposti: csophia@wustl.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Päätutkija ja tutkimusryhmän jäsenet yhteistyössä 9 P Minus Networkin (http://9pminus.org/) kanssa,
Ainutlaatuinen (https://www.rarechromo.org/),
ja muut 9 P miinus -yhteisön jäsenet tunnistavat ehdokasosallistujat, joilla on 9 P miinus -oireyhtymä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- 9P miinus oireyhtymä / deleetiot 9. kromosomissa
- Sairastuneiden yksilöiden vanhemmat ja sisarukset voidaan myös ottaa mukaan määrittämään geneettisen taustan vaikutusta fenotyyppisiin ominaisuuksiin
Poissulkemiskriteerit:
- Ei poissulkemiskriteerejä asianomaisille henkilöille tai heidän vanhemmilleen tai sisaruksilleen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppinen ja fenotyyppinen korrelaatio
Aikaikkuna: Ilmoittautuneiden määrän kasvaessa joukkue toivoo saavansa alustavia tuloksia vuoteen 2022 mennessä
|
Demografisen ja geneettisen materiaalin avulla toivomme saavamme paremman ymmärryksen 9. kromosomin lyhyen haaran deleetion ja esitettyjen ominaisuuksien välillä.
|
Ilmoittautuneiden määrän kasvaessa joukkue toivoo saavansa alustavia tuloksia vuoteen 2022 mennessä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 27. kesäkuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 6. lokakuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 6. lokakuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 14. lokakuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 5. elokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 2. elokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. elokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 201706062
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
IPD-suunnitelman kuvaus
Tutkimus luotiin ymmärtämään paremmin 9P miinus -oireyhtymää.
Tiimi kouluttaa osallistujia heidän geenitestauksestaan, mutta tämän ei ole tarkoitus vaikuttaa lääketieteellisiin päätöksiin.
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .