Хромосома 9 P минус синдром
2 августа 2024 г. обновлено: Washington University School of Medicine
Соотношение генотип-фенотип у пациентов с синдромом минус хромосомы 9 Р
Пациенты с делецией хромосомы 9 Р встречаются редко (около 200 в медицинской литературе) и имеют разнообразный набор фенотипических характеристик.
Мы предлагаем использовать современные методы секвенирования генома для определения местоположения и размера удаленной части хромосомы 9 P, а также генетического фона у пораженных пациентов (полное секвенирование генома) и корреляции генов в удаленной части хромосомы 9 P. со специфическими фенотипическими характеристиками каждого пациента.
Зарегистрированным участникам будет предложено заполнить подробную анкету, заполнить форму медицинского разрешения и предоставить образец биоматериала.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: F. S. Cole, M.D.
- Номер телефона: 314-454-6183
- Электронная почта: fcole@wustl.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sophia Couteranis
- Номер телефона: 3142861547
- Электронная почта: 9pminus@wustl.edu
Места учебы
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Рекрутинг
- Washington University School of Medicine
-
Главный следователь:
- F. S. Cole, M.D.
-
Контакт:
- Sophia Couteranis
- Номер телефона: 314-286-1547
- Электронная почта: csophia@wustl.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Главный исследователь и члены исследовательской группы в сотрудничестве с сетью 9 P Minus (http://9pminus.org/),
Уникальный (https://www.rarechromo.org/),
и другие члены сообщества 9 P Minus определят участников-кандидатов с синдромом 9 P минус.
Описание
Критерии включения:
- Наличие синдрома 9P-минус/делеций на 9-й хромосоме
- Родители, братья и сестры больных также могут быть включены для определения вклада генетического фона в фенотипические характеристики.
Критерий исключения:
- Нет критериев исключения ни для пострадавших лиц, ни для их родителей, братьев и сестер.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генотипическая и фенотипическая корреляция
Временное ограничение: По мере увеличения числа учащихся команда надеется получить предварительные результаты к 2022 году.
|
Используя демографический и генетический материал, мы надеемся лучше понять делецию на коротком плече 9-й хромосомы и представленные признаки.
|
По мере увеличения числа учащихся команда надеется получить предварительные результаты к 2022 году.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 июня 2017 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 октября 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 октября 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
14 октября 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
5 августа 2024 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
2 августа 2024 г.
Последняя проверка
1 августа 2024 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 201706062
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Исследование было создано, чтобы лучше понять синдром 9P-минус.
Команда проинформирует участников об их генетическом тестировании, но это не должно влиять на медицинские решения.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .