Хромосома 9 P минус синдром
23 мая 2023 г. обновлено: Washington University School of Medicine
Соотношение генотип-фенотип у пациентов с синдромом минус хромосомы 9 Р
Пациенты с делецией хромосомы 9 Р встречаются редко (около 200 в медицинской литературе) и имеют разнообразный набор фенотипических характеристик.
Мы предлагаем использовать современные методы секвенирования генома для определения местоположения и размера удаленной части хромосомы 9 P, а также генетического фона у пораженных пациентов (полное секвенирование генома) и корреляции генов в удаленной части хромосомы 9 P. со специфическими фенотипическими характеристиками каждого пациента.
Зарегистрированным участникам будет предложено заполнить подробную анкету, заполнить форму медицинского разрешения и предоставить образец биоматериала.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
200
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: F. S. Cole, M.D.
- Номер телефона: 314-454-6183
- Электронная почта: fcole@wustl.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Sophia Couteranis
- Номер телефона: 3142861547
- Электронная почта: 9pminus@wustl.edu
Места учебы
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Соединенные Штаты, 63110
- Рекрутинг
- Washington University School of Medicine
-
Главный следователь:
- F. S. Cole, M.D.
-
Контакт:
- Sophia Couteranis
- Номер телефона: 314-286-1547
- Электронная почта: csophia@wustl.edu
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Главный исследователь и члены исследовательской группы в сотрудничестве с сетью 9 P Minus (http://9pminus.org/),
Уникальный (https://www.rarechromo.org/),
и другие члены сообщества 9 P Minus определят участников-кандидатов с синдромом 9 P минус.
Описание
Критерии включения:
- Наличие синдрома 9P-минус/делеций на 9-й хромосоме
- Родители, братья и сестры больных также могут быть включены для определения вклада генетического фона в фенотипические характеристики.
Критерий исключения:
- Нет критериев исключения ни для пострадавших лиц, ни для их родителей, братьев и сестер.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генотипическая и фенотипическая корреляция
Временное ограничение: По мере увеличения числа учащихся команда надеется получить предварительные результаты к 2022 году.
|
Используя демографический и генетический материал, мы надеемся лучше понять делецию на коротком плече 9-й хромосомы и представленные признаки.
|
По мере увеличения числа учащихся команда надеется получить предварительные результаты к 2022 году.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
27 июня 2017 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 июня 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
6 октября 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
6 октября 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
14 октября 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 мая 2023 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 мая 2023 г.
Последняя проверка
1 мая 2023 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 201706062
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Описание плана IPD
Исследование было создано, чтобы лучше понять синдром 9P-минус.
Команда проинформирует участников об их генетическом тестировании, но это не должно влиять на медицинские решения.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .