Sindrome del cromosoma 9 P meno
23 maggio 2023 aggiornato da: Washington University School of Medicine
Correlazione genotipo-fenotipo in pazienti con sindrome del cromosoma 9 P meno
I pazienti con delezione del cromosoma 9 P sono rari (~ 200 nella letteratura medica) e hanno un insieme diversificato di caratteristiche fenotipiche.
Proponiamo di utilizzare metodi di sequenziamento del genoma all'avanguardia per definire la posizione e la dimensione della porzione deleta del cromosoma 9 P, nonché il background genetico nei pazienti affetti (sequenziamento dell'intero genoma) e correlare i geni nella porzione deleta del cromosoma 9 P con caratteristiche fenotipiche specifiche di ciascun paziente.
Ai partecipanti iscritti verrà chiesto di completare un questionario dettagliato, compilare un modulo di rilascio medico e fornire un campione di biocampione.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
200
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: F. S. Cole, M.D.
- Numero di telefono: 314-454-6183
- Email: fcole@wustl.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Sophia Couteranis
- Numero di telefono: 3142861547
- Email: 9pminus@wustl.edu
Luoghi di studio
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-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
- Reclutamento
- Washington University School of Medicine
-
Investigatore principale:
- F. S. Cole, M.D.
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Contatto:
- Sophia Couteranis
- Numero di telefono: 314-286-1547
- Email: csophia@wustl.edu
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Il Principal Investigator e i membri del gruppo di studio in collaborazione con il 9 P Minus Network (http://9pminus.org/),
Unico (https://www.rarechromo.org/),
e altri membri della comunità 9 P Minus identificheranno i partecipanti candidati con la sindrome 9 P minus.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sindrome 9P minus/delezioni sul 9° cromosoma
- Possono essere inclusi anche genitori e fratelli di individui affetti per determinare il contributo del background genetico alle caratteristiche fenotipiche
Criteri di esclusione:
- Nessun criterio di esclusione né per le persone affette né per i loro genitori o fratelli.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazione genotipica e fenotipica
Lasso di tempo: Con l'aumentare delle iscrizioni, il team spera di avere risultati preliminari entro il 2022
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Utilizzando materiale demografico e genetico speriamo di ottenere una migliore comprensione tra la delezione sul braccio corto del nono cromosoma e le caratteristiche presentate.
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Con l'aumentare delle iscrizioni, il team spera di avere risultati preliminari entro il 2022
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
27 giugno 2017
Completamento primario (Stimato)
1 giugno 2026
Completamento dello studio (Stimato)
1 giugno 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
6 ottobre 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
6 ottobre 2020
Primo Inserito (Effettivo)
14 ottobre 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 maggio 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 maggio 2023
Ultimo verificato
1 maggio 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 201706062
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Descrizione del piano IPD
Lo studio è stato creato per avere una migliore comprensione della sindrome 9P minus.
Il team istruirà i partecipanti in merito ai loro test genetici, ma ciò non ha lo scopo di influenzare le decisioni mediche.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .