染色体 9 P 负综合征
2024年8月2日 更新者：Washington University School of Medicine
染色体 9 P 负综合征患者的基因型-表型相关性
9 P 号染色体缺失的患者很少见（医学文献中约有 200 人），并且具有多种表型特征。
我们建议使用最先进的基因组测序方法来确定 9 P 染色体缺失部分的位置和大小以及受影响患者的遗传背景（全基因组测序），并将 9 P 染色体缺失部分的基因关联起来具有每个患者的特定表型特征。
登记的参与者将被要求填写一份详细的调查问卷，填写一份医疗发布表，并提供一份生物样本。
研究概览
地位
招聘中
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：F. S. Cole, M.D.
- 电话号码：314-454-6183
- 邮箱：fcole@wustl.edu
研究联系人备份
- 姓名：Sophia Couteranis
- 电话号码：3142861547
- 邮箱：9pminus@wustl.edu
学习地点
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、美国、63110
- 招聘中
- Washington University School of Medicine
-
首席研究员：
- F. S. Cole, M.D.
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接触：
- Sophia Couteranis
- 电话号码：314-286-1547
- 邮箱：csophia@wustl.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
是的
取样方法
非概率样本
研究人群
首席研究员和研究小组成员与 9 P Minus Network (http://9pminus.org/) 合作，
独一无二的 (https://www.rarechromo.org/)，
和 9 P 减号社区的其他成员将识别患有 9 P 减号综合症的候选参与者。
描述
纳入标准：
- 在第 9 条染色体上具有 9P 减号综合症/缺失
- 受影响个体的父母和兄弟姐妹也可以包括在内，以确定遗传背景对表型特征的贡献
排除标准：
- 受影响的个人或其父母或兄弟姐妹没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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基因型和表型相关性
大体时间：随着入学人数的增加，该团队希望在 2022 年之前获得初步结果
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通过使用人口统计和遗传材料，我们希望更好地了解第 9 号染色体短臂上的缺失和所呈现的特征。
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随着入学人数的增加，该团队希望在 2022 年之前获得初步结果
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：F. S Cole, M.D.、Washington University School of Medicine
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年6月27日
初级完成 (估计的)
2026年6月1日
研究完成 (估计的)
2026年6月1日
研究注册日期
首次提交
2020年10月6日
首先提交符合 QC 标准的
2020年10月6日
首次发布 (实际的)
2020年10月14日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年8月5日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年8月2日
最后验证
2024年8月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.