Chromosoom 9 P Minus Syndroom
23 mei 2023 bijgewerkt door: Washington University School of Medicine
Genotype-fenotype-correlatie bij patiënten met chromosoom 9 P Minus-syndroom
Patiënten met deletie van chromosoom 9 P zijn zeldzaam (~ 200 in de medische literatuur) en hebben diverse fenotypische kenmerken.
We stellen voor om geavanceerde methoden voor genoomsequencing te gebruiken om de locatie en grootte van het verwijderde deel van chromosoom 9 P te bepalen, evenals de genetische achtergrond bij getroffen patiënten (sequentiebepaling van het hele genoom) en de genen in het verwijderde deel van chromosoom 9 P te correleren. met specifieke fenotypische kenmerken van elke patiënt.
Ingeschreven deelnemers wordt gevraagd een gedetailleerde vragenlijst in te vullen, een medisch vrijgaveformulier in te vullen en een biospecimenmonster te verstrekken.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
200
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: F. S. Cole, M.D.
- Telefoonnummer: 314-454-6183
- E-mail: fcole@wustl.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Sophia Couteranis
- Telefoonnummer: 3142861547
- E-mail: 9pminus@wustl.edu
Studie Locaties
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63110
- Werving
- Washington University School of Medicine
-
Hoofdonderzoeker:
- F. S. Cole, M.D.
-
Contact:
- Sophia Couteranis
- Telefoonnummer: 314-286-1547
- E-mail: csophia@wustl.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De hoofdonderzoeker en leden van het onderzoeksteam in samenwerking met het 9 P Minus Network (http://9pminus.org/),
Uniek (https://www.rarechromo.org/),
en andere leden van de 9 P Minus-gemeenschap zullen kandidaat-deelnemers met het 9 P minus-syndroom identificeren.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- 9P minus syndroom / deleties op het 9e chromosoom hebben
- Ouders en broers en zussen van getroffen personen kunnen ook worden opgenomen om de bijdrage van genetische achtergrond aan fenotypische kenmerken te bepalen
Uitsluitingscriteria:
- Geen uitsluitingscriteria voor getroffen personen of hun ouders of broers en zussen.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Genotypische en fenotypische correlatie
Tijdsspanne: Naarmate de inschrijving toeneemt, hoopt het team tegen 2022 voorlopige resultaten te hebben
|
Door gebruik te maken van demografisch en genetisch materiaal hopen we een beter begrip te krijgen tussen de deletie op de korte arm van het 9e chromosoom en de gepresenteerde kenmerken.
|
Naarmate de inschrijving toeneemt, hoopt het team tegen 2022 voorlopige resultaten te hebben
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
27 juni 2017
Primaire voltooiing (Geschat)
1 juni 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 juni 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
6 oktober 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
6 oktober 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
14 oktober 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 mei 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
23 mei 2023
Laatst geverifieerd
1 mei 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 201706062
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Beschrijving IPD-plan
De studie is opgezet om een beter begrip te krijgen van het 9P minus syndroom.
Het team zal de deelnemers informeren over hun genetische tests, maar dit is niet bedoeld om medische beslissingen te beïnvloeden.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .