Syndrome du chromosome 9 P moins
23 mai 2023 mis à jour par: Washington University School of Medicine
Corrélation génotype-phénotype chez les patients atteints du syndrome du chromosome 9 P moins
Les patients présentant une délétion du chromosome 9 P sont rares (~ 200 dans la littérature médicale) et présentent un ensemble diversifié de caractéristiques phénotypiques.
Nous proposons d'utiliser des méthodes de pointe de séquençage du génome pour définir l'emplacement et la taille de la partie délétée du chromosome 9 P ainsi que le fond génétique chez les patients affectés (séquençage du génome entier) et corréler les gènes de la partie délétée du chromosome 9 P avec des caractéristiques phénotypiques propres à chaque patient.
Les participants inscrits seront invités à remplir un questionnaire détaillé, à remplir un formulaire de décharge médicale et à fournir un échantillon biologique.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
200
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: F. S. Cole, M.D.
- Numéro de téléphone: 314-454-6183
- E-mail: fcole@wustl.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Sophia Couteranis
- Numéro de téléphone: 3142861547
- E-mail: 9pminus@wustl.edu
Lieux d'étude
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, États-Unis, 63110
- Recrutement
- Washington University School of Medicine
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Chercheur principal:
- F. S. Cole, M.D.
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Contact:
- Sophia Couteranis
- Numéro de téléphone: 314-286-1547
- E-mail: csophia@wustl.edu
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Oui
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Le chercheur principal et les membres de l'équipe d'étude en collaboration avec le réseau 9 P Minus (http://9pminus.org/),
Unique (https://www.rarechromo.org/),
et d'autres membres de la communauté 9 P Minus identifieront les candidats participants atteints du syndrome 9 P moins.
La description
Critère d'intégration:
- Avoir le syndrome 9P moins/délétions sur le 9ème chromosome
- Les parents et les frères et sœurs des personnes touchées peuvent également être inclus pour déterminer la contribution du patrimoine génétique aux caractéristiques phénotypiques
Critère d'exclusion:
- Aucun critère d'exclusion pour les personnes concernées ou leurs parents ou frères et sœurs.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation génotypique et phénotypique
Délai: À mesure que les inscriptions augmentent, l'équipe espère avoir des résultats préliminaires d'ici 2022
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En utilisant du matériel démographique et génétique, nous espérons acquérir une meilleure compréhension entre la délétion sur le bras court du 9e chromosome et les caractéristiques présentées.
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À mesure que les inscriptions augmentent, l'équipe espère avoir des résultats préliminaires d'ici 2022
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
27 juin 2017
Achèvement primaire (Estimé)
1 juin 2026
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 juin 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
6 octobre 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
6 octobre 2020
Première publication (Réel)
14 octobre 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
25 mai 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 mai 2023
Dernière vérification
1 mai 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 201706062
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
L'étude a été créée pour avoir une meilleure compréhension du syndrome 9P moins.
L'équipe informera les participants sur leurs tests génétiques, mais cela ne vise pas à influencer les décisions médicales.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .