Síndrome do Cromossomo 9 P Minus
23 de maio de 2023 atualizado por: Washington University School of Medicine
Correlação Genótipo-Fenótipo em Pacientes com Síndrome do Cromossomo 9 P Minus
Pacientes com deleção do cromossomo 9 P são raros (~200 na literatura médica) e apresentam um conjunto diversificado de características fenotípicas.
Propomos o uso de métodos de sequenciamento do genoma de última geração para definir a localização e o tamanho da porção deletada do cromossomo 9 P, bem como o background genético em pacientes afetados (sequenciamento do genoma completo) e correlacionar os genes na porção deletada do cromossomo 9 P com características fenotípicas específicas de cada paciente.
Os participantes inscritos serão solicitados a preencher um questionário detalhado, preencher um formulário de liberação médica e fornecer uma amostra de bioespécime.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
200
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: F. S. Cole, M.D.
- Número de telefone: 314-454-6183
- E-mail: fcole@wustl.edu
Estude backup de contato
- Nome: Sophia Couteranis
- Número de telefone: 3142861547
- E-mail: 9pminus@wustl.edu
Locais de estudo
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Recrutamento
- Washington University School of Medicine
-
Investigador principal:
- F. S. Cole, M.D.
-
Contato:
- Sophia Couteranis
- Número de telefone: 314-286-1547
- E-mail: csophia@wustl.edu
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O Investigador Principal e os membros da equipa de estudo em colaboração com a Rede 9 P Minus (http://9pminus.org/),
Único (https://www.rarechromo.org/),
e outros membros da comunidade 9 P Minus identificarão participantes candidatos com a síndrome 9 P minus.
Descrição
Critério de inclusão:
- Ter síndrome/deleções 9P menos no cromossomo 9
- Pais e irmãos de indivíduos afetados também podem ser incluídos para determinar a contribuição do histórico genético para as características fenotípicas
Critério de exclusão:
- Nenhum critério de exclusão para indivíduos afetados ou seus pais ou irmãos.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Correlação Genotípica e Fenotípica
Prazo: À medida que as inscrições aumentam, a equipe espera ter resultados preliminares até 2022
|
Com a utilização de material demográfico e genético esperamos obter um melhor entendimento entre a deleção no braço curto do 9º cromossomo e as características apresentadas.
|
À medida que as inscrições aumentam, a equipe espera ter resultados preliminares até 2022
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de junho de 2017
Conclusão Primária (Estimado)
1 de junho de 2026
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de outubro de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de outubro de 2020
Primeira postagem (Real)
14 de outubro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de maio de 2023
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de maio de 2023
Última verificação
1 de maio de 2023
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 201706062
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
O estudo foi criado para ter uma melhor compreensão da síndrome 9P menos.
A equipe educará os participantes sobre seus testes genéticos, mas isso não tem a intenção de influenciar as decisões médicas.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .