Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Syndrom mínus 9 P na chromozomu

2. srpna 2024 aktualizováno: Washington University School of Medicine

Korelace genotyp-fenotyp u pacientů se syndromem 9 P minus chromozomu

Pacienti s delecí chromozomu 9 P jsou vzácní (~200 v lékařské literatuře) a mají různorodý soubor fenotypových charakteristik. Navrhujeme použití nejmodernějších metod sekvenování genomu k definování umístění a velikosti deletované části chromozomu 9P a také genetického pozadí u postižených pacientů (sekvenování celého genomu) a korelaci genů v deletované části chromozomu 9P se specifickými fenotypovými charakteristikami každého pacienta. Zapsaní účastníci budou požádáni o vyplnění podrobného dotazníku, vyplnění formuláře lékařského propuštění a poskytnutí vzorku biovzorku.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: F. S. Cole, M.D.
  • Telefonní číslo: 314-454-6183
  • E-mail: fcole@wustl.edu

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Nábor
        • Washington University School of Medicine
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • F. S. Cole, M.D.
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Hlavní řešitel a členové studijního týmu ve spolupráci s 9 P Minus Network (http://9pminus.org/), Unikátní (https://www.rarechromo.org/), a další členové komunity 9 P minus identifikují kandidáty se syndromem 9 P minus.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Se syndromem 9P minus/delecemi na 9. chromozomu
  • Rodiče a sourozenci postižených jedinců mohou být také zahrnuti, aby se určil příspěvek genetického pozadí k fenotypovým charakteristikám

Kritéria vyloučení:

  • Žádná vylučovací kritéria pro postižené jedince ani jejich rodiče či sourozence.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Genotypová a fenotypová korelace
Časové okno: S rostoucím počtem přihlášených tým doufá, že do roku 2022 bude mít předběžné výsledky
Doufáme, že pomocí demografického a genetického materiálu získáme lepší porozumění mezi delecí na krátkém raménku 9. chromozomu a prezentovanými rysy.
S rostoucím počtem přihlášených tým doufá, že do roku 2022 bude mít předběžné výsledky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Washington University School of Medicine

Spolupracovníci

Dickson, Patricia I., M.D.
Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD
Mitra, Rob, PhD
Turner, Tychele, PhD

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

27. června 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. června 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. října 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

6. října 2020

První zveřejněno (Aktuální)

14. října 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. srpna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. srpna 2024

Naposledy ověřeno

1. srpna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 201706062

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Studie byla vytvořena s cílem lépe porozumět syndromu 9P minus. Tým bude vzdělávat účastníky ohledně jejich genetického testování, ale cílem není ovlivnit lékařská rozhodnutí.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom delece chromozomu 9P

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Armenia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit