Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kromosom 9 P minus syndrom

2. august 2024 opdateret af: Washington University School of Medicine

Genotype-fænotype korrelation hos patienter med kromosom 9 P minus syndrom

Patienter med deletion af kromosom 9 P er sjældne (~200 i den medicinske litteratur) og har et forskelligartet sæt af fænotypiske karakteristika. Vi foreslår at bruge avancerede genomsekventeringsmetoder til at definere placeringen og størrelsen af ​​den slettede del af kromosom 9 P såvel som den genetiske baggrund hos berørte patienter (helgenomsekventering) og korrelere generne i den slettede del af kromosom 9 P med specifikke fænotypiske karakteristika for hver patient. Tilmeldte deltagere vil blive bedt om at udfylde et detaljeret spørgeskema, udfylde en medicinsk frigivelsesformular og levere en bioprøve.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

200

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: F. S. Cole, M.D.
  • Telefonnummer: 314-454-6183
  • E-mail: fcole@wustl.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Rekruttering
        • Washington University School of Medicine
        • Ledende efterforsker:
          • F. S. Cole, M.D.
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Principal Investigator og medlemmer af undersøgelsesteamet i samarbejde med 9 P Minus Network (http://9pminus.org/), Unik (https://www.rarechromo.org/), og andre medlemmer af 9 P Minus-fællesskabet vil identificere kandidatdeltagere med 9 P minus-syndrom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har 9P minus syndrom/deletioner på 9. kromosom
  • Forældre og søskende til berørte individer kan også inkluderes for at bestemme bidraget af genetisk baggrund til fænotypiske karakteristika

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen eksklusionskriterier for hverken berørte personer eller deres forældre eller søskende.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genotypisk og fænotypisk korrelation
Tidsramme: Efterhånden som tilmeldingen stiger, håber holdet at have foreløbige resultater i 2022
Ved brug af demografisk og genetisk materiale håber vi at få en bedre forståelse mellem deletionen på den korte arm af det 9. kromosom og de præsenterede funktioner.
Efterhånden som tilmeldingen stiger, håber holdet at have foreløbige resultater i 2022

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Washington University School of Medicine

Samarbejdspartnere

Dickson, Patricia I., M.D.
Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD
Mitra, Rob, PhD
Turner, Tychele, PhD

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: F. S Cole, M.D., Washington University School of Medicine

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

27. juni 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. oktober 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. oktober 2020

Først opslået (Faktiske)

14. oktober 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. august 2024

Sidst verificeret

1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 201706062

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

Undersøgelsen blev skabt for at få en bedre forståelse af 9P minus syndrom. Holdet vil uddanne deltagerne i deres genetiske test, men dette er ikke beregnet til at påvirke medicinske beslutninger.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kromosom 9P deletionssyndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner