CNGB1 및 연합 장애
2026년 4월 7일 업데이트: Columbia University
CNGB1 색소성 망막염 및 관련 유전 질환에 대한 연구
간상체 발현 유전자의 돌연변이, CNGB1(cyclic nucleotide-gated channel beta subunit) 및 관련 선천성 대사 이상은 점진적인 시력 상실을 유발하는 망막 질환의 원인입니다.
색소성 망막염(RP)은 CNGB1(CNGB1-RP)과 관련된 치료 불가능한 실명의 주요 원인입니다.
RP는 여러 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생할 수 있는 광수용체 세포의 사멸을 포함합니다.
유전자 요법에 의한 치료는 RP를 포함한 유전성 망막 이영양증의 경우 실명을 예방할 수 있습니다.
장래에 CNGB1의 돌연변이로 인한 RP는 이러한 형태의 광수용체 변성이 막대형 광수용체 세포의 느린 손실을 포함하기 때문에 유전자 요법으로 치료할 수 있습니다.
이를 통해 환자를 식별하고 치료를 시작할 수 있는 넓은 기회를 제공합니다.
우리의 노력은 치료제로서 유전자 요법을 개발하는 방향으로 향하고 있습니다.
이를 위해 우리의 목표는 CNGB1-RP 및 기타 관련 유전 질환의 질병 과정을 더 잘 이해하여 치료 결과를 측정하기 위한 임상 테스트를 개발하는 것입니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Tübingen, 독일
- Eberhard Karls University Tubingen
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Bavaria
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München, Bavaria, 독일, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19107
- Wills Eye Hospital
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London, 영국
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Paris, 프랑스
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
환자는 모든 연령대의 클리닉에 출석해야 합니다. 과목 등록
설명
포함 기준:
- 대학 클리닉에서 훈련된 망막 전문의인 연구 의사에 의한 CNGB1 관련 RP의 진단
- 4번의 후속 연구 방문(3년)을 할 수 있어야 합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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우리는 향후 임상 시험에서 이러한 측정을 사용하기 위해 CNGB1-RP에 대해 최상의 결과 측정이 무엇인지 식별할 것입니다.
기간: 2일, 1년에 1회, 3년
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구조 영상 및 기능 테스트 모두 CNGB1-RP의 자연사 진행을 특성화하는 데 사용됩니다.
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2일, 1년에 1회, 3년
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Medmont DAC(Dark Adapted Chromatic) 자동 경계
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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전체 필드 ERG(ISCEV 프로토콜)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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OCT(광간섭단층촬영)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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안저 자가형광(FAF)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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근적외선 안저 자가형광(NIR-AF)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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정량적 안저 자가형광(qAF)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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최고 교정 시력(BCVA)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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안과 검사 완료
기간: 연 2회, 3년간
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연 2회, 3년간
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색상 안저 사진
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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MAIA 미세 시야 측정법
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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가능한 경우
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1년에 1번, 3년 동안
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NIDEK 미세 시야 측정법
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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가능한 경우
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1년에 1번, 3년 동안
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골드만 운동 시야
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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빛 적응형 정적 주변 측정법
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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패널 D-15 컬러 비전(desat.)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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어둠에 적응된 색 시야계
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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1년에 1번, 3년 동안
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전체 필드 자극 테스트(FST)
기간: 1년에 1번, 3년 동안
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선택 과목
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1년에 1번, 3년 동안
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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인구 통계/의료 기록
기간: 베이스라인에서만 1회
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베이스라인에서만 1회
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병용 약물/부작용
기간: 베이스라인에서만 1회
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베이스라인에서만 1회
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 3월 14일
기본 완료 (추정된)
2027년 2월 1일
연구 완료 (추정된)
2027년 2월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 8월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 11월 16일
처음 게시됨 (실제)
2020년 11월 20일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 7일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
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