CNGB1 ja liittoutuneiden häiriöt
tiistai 7. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Columbia University
Tutkimus CNGB1 Retinitis Pigmentosasta ja siihen liittyvistä perinnöllisistä häiriöistä
Mutaatiot sauva-ilmentymässä geenissä, syklisen nukleotidiportin kanavan beeta-alayksikössä (CNGB1) ja niihin liittyvät synnynnäiset aineenvaihduntavirheet ovat syitä verkkokalvon sairauteen, joka aiheuttaa progressiivista näönmenetystä.
Retinitis pigmentosa (RP) on tärkein syy hoitamattomaan sokeuteen, joka liittyy CNGB1:een (CNGB1-RP).
RP sisältää fotoreseptorisolujen kuoleman, joka voi johtua useiden eri geenien mutaatioista.
Geeniterapiahoito voisi estää sokeuden perinnöllisissä verkkokalvon dystrofioissa, mukaan lukien RP.
Tulevaisuudessa CNGB1:n mutaatioista johtuva RP voi olla hoidettavissa geeniterapialla, koska tämä fotoreseptorin rappeutumisen muoto sisältää sauvavaloreseptorisolujen hitaan häviämisen.
Tämä tarjoaa laajat mahdollisuudet potilaiden tunnistamiseen ja hoidon aloittamiseen.
Pyrimme kehittämään geeniterapiaa hoitona.
Tätä varten tavoitteenamme on ymmärtää paremmin CNGB1-RP:n ja muiden perinnöllisten sairauksien sairausprosessia, jotta voimme kehittää kliinisiä testejä hoidon tulosten mittaamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Keskeytetty
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
20
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Tübingen, Saksa
- Eberhard Karls University Tubingen
-
-
Bavaria
-
München, Bavaria, Saksa, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
-
-
-
-
-
London, Yhdistynyt kuningaskunta
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19107
- Wills Eye Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaiden odotetaan saapuvan klinikalle kaikissa ikäryhmissä; oppiaineiden ilmoittautuminen
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- CNGB1:een liittyvän RP:n diagnoosin suorittaa tutkimuslääkäri, joka on koulutettu verkkokalvon asiantuntija yliopiston klinikalla
- On kyettävä sitoutumaan 4 seurantakäyntiin (3 vuotta)
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Vain tapaus
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Pyrimme tunnistamaan, mitkä ovat parhaat tulosmittaukset CNGB1-RP:lle, jotta voimme käyttää näitä mittauksia tulevassa kliinisessä tutkimuksessa.
Aikaikkuna: 2 päivää, 1 kerta vuodessa, 3 vuoden ajan
|
Sekä rakenteellisia kuvantamista että toiminnallisia testejä käytetään karakterisoimaan CNGB1-RP:n luonnollista etenemistä.
|
2 päivää, 1 kerta vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
Medmont Dark Adapted Cromatic (DAC) automaattinen kehä
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Täyden kentän ERG (ISCEV-protokolla)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Optinen koherenssitomografia (OCT)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Silmänpohjan autofluoresenssi (FAF)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Lähi-infrapuna silmänpohjan autofluoresenssi (NIR-AF)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Kvantitatiivinen silmänpohjan autofluoresenssi (qAF)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Paras korjattu näöntarkkuus (BCVA)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Täydellinen oftalminen tutkimus
Aikaikkuna: 2 kertaa vuodessa, 3 vuoden ajan
|
2 kertaa vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Värilliset silmänpohjakuvat
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
MAIA mikroperimetria
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
jos saatavilla
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
NIDEK mikroperimetria
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
jos saatavilla
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
Goldmanin kineettinen visuaalinen kenttä
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Valoon mukautettu staattinen kehä
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Paneeli D-15 Color Vision (desat.)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Pimeään mukautettu kromaattinen ympärysmitta
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
|
|
Täyden kentän ärsyketestaus (FST)
Aikaikkuna: 1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
Valinnainen
|
1 kerran vuodessa, 3 vuoden ajan
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Väestötiedot / sairaushistoria
Aikaikkuna: 1 kerta vain lähtötilanteessa
|
1 kerta vain lähtötilanteessa
|
|
Samanaikaiset lääkkeet/haittatapahtumat
Aikaikkuna: 1 kerta vain lähtötilanteessa
|
1 kerta vain lähtötilanteessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 14. maaliskuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 1. helmikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 7. elokuuta 2020
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 16. marraskuuta 2020
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 20. marraskuuta 2020
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 13. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 7. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAS1160
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .