CNGB1 e malattie affini
7 aprile 2026 aggiornato da: Columbia University
Studio della retinite pigmentosa CNGB1 e dei disturbi ereditari associati
Le mutazioni nel gene espresso dai bastoncelli, nella subunità beta del canale nucleotidico ciclico (CNGB1) e gli errori congeniti associati nel metabolismo sono cause di malattia retinica che causa la progressiva perdita della vista.
La retinite pigmentosa (RP) è una delle principali cause di cecità non trattabile associata a CNGB1 (CNGB1-RP).
RP comporta la morte delle cellule dei fotorecettori che possono essere causate da mutazioni in un numero di geni diversi.
Il trattamento mediante terapia genica potrebbe prevenire la cecità nei casi di distrofie retiniche ereditarie, inclusa la RP.
In futuro, la RP dovuta a mutazioni in CNGB1 potrebbe essere trattata con la terapia genica poiché questa forma di degenerazione dei fotorecettori comporta una lenta perdita di cellule fotorecettrici dei bastoncelli.
Ciò offre un'ampia finestra di opportunità per l'identificazione dei pazienti e l'inizio del trattamento.
I nostri sforzi sono diretti allo sviluppo della terapia genica come trattamento.
A tal fine, il nostro obiettivo è comprendere meglio il processo patologico di CNGB1-RP e altri disturbi ereditari affini in modo da poter sviluppare test clinici per misurare i risultati del trattamento.
Panoramica dello studio
Stato
Sospeso
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
20
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Paris, Francia
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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Tübingen, Germania
- Eberhard Karls University Tubingen
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Bavaria
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München, Bavaria, Germania, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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London, Regno Unito
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19107
- Wills Eye Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Ci si aspetta che i pazienti si presentino alla clinica a tutte le età; iscrizione dei soggetti
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di RP associata a CNGB1 da parte del medico dello studio, che sono specialisti della retina addestrati nella clinica universitaria
- Deve essere in grado di impegnarsi in 4 visite di studio di follow-up (3 anni)
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Solo caso
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Cercheremo di identificare quali saranno le migliori misurazioni dei risultati per CNGB1-RP al fine di utilizzare queste misurazioni in una futura sperimentazione clinica.
Lasso di tempo: 2 giorni, 1 volta all'anno, per 3 anni
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Sia l'imaging strutturale che i test funzionali saranno utilizzati per caratterizzare la progressione della storia naturale di CNGB1-RP.
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2 giorni, 1 volta all'anno, per 3 anni
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Perimetro automatizzato Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC).
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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ERG a tutto campo (Protocollo ISCEV)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Tomografia a coerenza ottica (OCT)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Autofluorescenza del fondo (FAF)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Autofluorescenza del fondo oculare nel vicino infrarosso (NIR-AF)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Autofluorescenza quantitativa del fondo (qAF)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Migliore acuità visiva corretta (BCVA)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Esame oftalmico completo
Lasso di tempo: 2 volte all'anno, per 3 anni
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2 volte all'anno, per 3 anni
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Foto del fondo a colori
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Microperimetria MAIA
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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se disponibile
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Microperimetria NIDEK
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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se disponibile
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Campo visivo cinetico di Goldman
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Perimetria statica adattata alla luce
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Pannello D-15 Visione a colori (desat.)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Perimetria cromatica adattata al buio
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Test di stimolo a campo pieno (FST)
Lasso di tempo: 1 volta all'anno, per 3 anni
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Opzionale
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1 volta all'anno, per 3 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Dati demografici/anamnesi
Lasso di tempo: 1 volta solo al basale
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1 volta solo al basale
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Farmaci concomitanti/eventi avversi
Lasso di tempo: 1 volta solo al basale
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1 volta solo al basale
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
14 marzo 2019
Completamento primario (Stimato)
1 febbraio 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 febbraio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 agosto 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 novembre 2020
Primo Inserito (Effettivo)
20 novembre 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 aprile 2026
Ultimo verificato
1 aprile 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAS1160
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .