CNGB1 と関連疾患
2024年2月29日 更新者：Stephen H. Tsang、Columbia University
CNGB1網膜色素変性症および関連する遺伝性疾患の研究
桿体発現遺伝子、サイクリック ヌクレオチド依存性チャネル β サブユニット (CNGB1) の変異、および代謝における関連する先天性エラーは、進行性の視力喪失を引き起こす網膜疾患の原因です。
網膜色素変性症 (RP) は、CNGB1 (CNGB1-RP) に関連する治療不能な失明の主な原因です。
RP は、多くの異なる遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性のある光受容体細胞の死を伴います。
遺伝子治療による治療は、RP を含む遺伝性網膜ジストロフィーの場合の失明を防ぐことができます。
将来、CNGB1 の変異による RP は、この形態の光受容体変性が桿状体光受容体細胞のゆっくりとした損失を伴うため、遺伝子治療によって治療できる可能性があります。
これにより、患者を特定して治療を開始するための幅広い機会が提供されます。
私たちの努力は、治療法としての遺伝子治療の開発に向けられています。
この目的のために、私たちの目的は、治療の結果を測定するための臨床試験を開発できるように、CNGB1-RP および他の関連する遺伝性疾患の疾患プロセスをよりよく理解することです。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
20
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Dr. Stephen H. Tsang
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コンタクト：
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- 電話番号：212-342-1186
- メール：sht2@columbia.edu
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19107
- 募集
- Wills Eye Hospital
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コンタクト：
- Rebecca Procopio, CGC
- 電話番号：267-733-9681
- メール：rprocopio@willseye.org
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コンタクト：
- Tobin BT Thuma, DO
- 電話番号：215-928-3240
- メール：tthuma@willseye.org
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London、イギリス
- まだ募集していません
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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コンタクト：
- Simona D Esposti, MD
- 電話番号：(+44) 207 566 2263
- メール：s.esposti@nhs.net
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コンタクト：
- Omar Mahroo, PhD
- 電話番号：(+44) 207 566 2263
- メール：o.mahroo@ucl.ac.uk
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主任研究者：
- Simona D Esposti, MD
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Tuebingen、ドイツ
- 募集
- Eberhard Karls University Tubingen
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コンタクト：
- Laura Kuehlewein, MD
- 電話番号：+49 07071 29-88088
- メール：laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
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コンタクト：
- Katarina Stingl, MD
- 電話番号：+49 7071 29 87421
- メール：katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
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主任研究者：
- Eberhart Zrenner, MD
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Bavaria
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München、Bavaria、ドイツ、80336
- 募集
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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コンタクト：
- Claudia Priglinger, PD Dr.
- 電話番号：+49 (0)89 4400 53717
- メール：claudia.priglinger@med.uni-muenchen.de
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主任研究者：
- Maximilian Gerhardt, MD
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コンタクト：
- Stefan May
- 電話番号：+49 (0)89 4400-53146
- メール：Stefan.May@med.uni-muenchen.de
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主任研究者：
- Stylianos Michalakis, PhD
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Paris、フランス
- 募集
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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コンタクト：
- Isabelle Audo, MD, PhD
- 電話番号：+33 1 40 02 14 30
- メール：isabelle.audo@inserm.fr
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コンタクト：
- Camille Andrieu, MD
- 電話番号：+33 1 40 02 14 51
- メール：candrieu@15-20.fr
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主任研究者：
- Isabelle Audo, MD, PhD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者はすべての年齢層でクリニックに来院することが期待されています。科目登録
説明
包含基準:
- -大学の診療所で訓練を受けた網膜専門医である研究医によるCNGB1関連RPの診断
- -4回のフォローアップ研究訪問にコミットできる必要があります（3年）
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースのみ
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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将来の臨床試験でこれらの測定値を使用するために、CNGB1-RP の最良の結果の測定値が何であるかを特定しようとしています。
時間枠：2日間、年1回、3年間
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構造イメージングと機能テストの両方を使用して、CNGB1-RP の自然経過の進行を特徴付けます。
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2日間、年1回、3年間
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Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) 自動周辺計
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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フルフィールド ERG (ISCEV プロトコル)
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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光コヒーレンストモグラフィー (OCT)
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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眼底自家蛍光 (FAF)
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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近赤外眼底自家蛍光 (NIR-AF)
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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定量的眼底自己蛍光 (qAF)
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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最高矯正視力 (BCVA)
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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完全な眼科検査
時間枠：年2回、3年間
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年2回、3年間
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カラー眼底写真
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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MAIA マイクロペリメトリー
時間枠：年1回、3年間
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可能な場合は
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年1回、3年間
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NIDEKマイクロペリメトリー
時間枠：年1回、3年間
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可能な場合は
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年1回、3年間
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ゴールドマン キネティック ビジュアル フィールド
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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光に適応した静的ペリメトリー
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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パネル D-15 色覚（desat.）
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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暗順応色域測定
時間枠：年1回、3年間
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年1回、3年間
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全視野刺激試験 (FST)
時間枠：年1回、3年間
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オプション
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年1回、3年間
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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人口統計/病歴
時間枠：ベースラインで1回のみ
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ベースラインで1回のみ
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併用薬/有害事象
時間枠：ベースラインで1回のみ
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ベースラインで1回のみ
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年3月14日
一次修了 (推定)
2024年3月1日
研究の完了 (推定)
2025年3月1日
試験登録日
最初に提出
2020年8月7日
QC基準を満たした最初の提出物
2020年11月16日
最初の投稿 (実際)
2020年11月20日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年3月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年2月29日
最終確認日
2024年2月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。