CNGB1 e Distúrbios Aliados
7 de abril de 2026 atualizado por: Columbia University
Estudo da Retinite Pigmentosa CNGB1 e Distúrbios Hereditários Aliados
Mutações no gene expresso em bastonetes, subunidade beta do canal controlado por nucleotídeos cíclicos (CNGB1) e erros inatos associados no metabolismo são causas de doença retiniana que causa perda progressiva da visão.
A retinite pigmentosa (RP) é uma das principais causas de cegueira intratável associada ao CNGB1 (CNGB1-RP).
A RP envolve a morte de células fotorreceptoras que podem ser causadas por mutações em vários genes diferentes.
O tratamento por terapia genética pode prevenir a cegueira em casos de distrofias retinianas hereditárias, incluindo RP.
No futuro, a RP devido a mutações em CNGB1 pode ser tratada por terapia genética, uma vez que esta forma de degeneração de fotorreceptores envolve uma perda lenta de células fotorreceptoras de bastonetes.
Isso fornece uma ampla janela de oportunidade para a identificação de pacientes e início do tratamento.
Nossos esforços são direcionados para o desenvolvimento da terapia gênica como tratamento.
Para tanto, nosso objetivo é entender melhor o processo da doença de CNGB1-RP e outras doenças hereditárias associadas, para que possamos desenvolver testes clínicos para medir os resultados do tratamento.
Visão geral do estudo
Status
Suspenso
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
20
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Tübingen, Alemanha
- Eberhard Karls University Tubingen
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Bavaria
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München, Bavaria, Alemanha, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
- Wills Eye Hospital
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Paris, França
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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London, Reino Unido
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Espera-se que os pacientes compareçam à clínica em todas as faixas etárias; inscrição de disciplinas
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico de RP associado a CNGB1 pelo médico do estudo, que é especialista em retina treinado na clínica da universidade
- Deve ser capaz de se comprometer com 4 visitas de estudo de acompanhamento (3 anos)
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Caso-somente
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Procuraremos identificar quais serão as melhores medições de resultado para CNGB1-RP para usar essas medições em um futuro ensaio clínico.
Prazo: 2 dias, 1 vez por ano, durante 3 anos
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Tanto a imagem estrutural quanto os testes funcionais serão usados para caracterizar a progressão da história natural do CNGB1-RP.
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2 dias, 1 vez por ano, durante 3 anos
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Perímetro automatizado Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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ERG de campo completo (protocolo ISCEV)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Tomografia de Coerência Óptica (OCT)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Autofluorescência de fundo (FAF)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Autofluorescência de fundo de infravermelho próximo (NIR-AF)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Autofluorescência quantitativa de fundo (qAF)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Melhor acuidade visual corrigida (BCVA)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Exame Oftalmológico Completo
Prazo: 2 vezes por ano, durante 3 anos
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2 vezes por ano, durante 3 anos
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Fotos coloridas de fundo de olho
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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MAIA Microperimetria
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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se disponível
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1 vez por ano, durante 3 anos
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NIDEK Microperimetria
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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se disponível
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Campo visual cinético de Goldman
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Perimetria estática adaptada à luz
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Painel D-15 Color Vision (desat.)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Perimetria Cromática Adaptada ao Escuro
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Teste de estímulo de campo completo (FST)
Prazo: 1 vez por ano, durante 3 anos
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Opcional
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1 vez por ano, durante 3 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Dados demográficos/histórico médico
Prazo: 1 vez apenas na linha de base
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1 vez apenas na linha de base
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Medicamentos concomitantes/eventos adversos
Prazo: 1 vez apenas na linha de base
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1 vez apenas na linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
14 de março de 2019
Conclusão Primária (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de fevereiro de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
7 de agosto de 2020
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de novembro de 2020
Primeira postagem (Real)
20 de novembro de 2020
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
13 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AAAS1160
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .