CNGB1 y trastornos relacionados
7 de abril de 2026 actualizado por: Columbia University
Estudio de CNGB1 Retinitis Pigmentosa y Trastornos Hereditarios Afines
Las mutaciones en el gen expresado en bastoncillos, la subunidad beta del canal dependiente de nucleótidos cíclicos (CNGB1) y los errores congénitos asociados en el metabolismo son causas de la enfermedad de la retina que provoca la pérdida progresiva de la visión.
La retinitis pigmentosa (RP) es una causa importante de ceguera intratable asociada con CNGB1 (CNGB1-RP).
La RP implica la muerte de las células fotorreceptoras que puede ser causada por mutaciones en varios genes diferentes.
El tratamiento mediante terapia génica podría prevenir la ceguera en casos de distrofias retinianas hereditarias, incluida la RP.
En el futuro, la RP debida a mutaciones en CNGB1 puede tratarse mediante terapia génica, ya que esta forma de degeneración de los fotorreceptores implica una pérdida lenta de células fotorreceptoras de bastones.
Esto proporciona una amplia ventana de oportunidad para la identificación de pacientes y el inicio del tratamiento.
Nuestros esfuerzos están dirigidos a desarrollar la terapia génica como tratamiento.
Con este fin, nuestro objetivo es comprender mejor el proceso de la enfermedad de CNGB1-RP y otros trastornos hereditarios relacionados para que podamos desarrollar pruebas clínicas para medir los resultados del tratamiento.
Descripción general del estudio
Estado
Suspendido
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
20
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Tübingen, Alemania
- Eberhard Karls University Tubingen
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Bavaria
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München, Bavaria, Alemania, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19107
- Wills Eye Hospital
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Paris, Francia
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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London, Reino Unido
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se espera que los pacientes se presenten a la clínica en todos los grupos de edad; inscripción de materias
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de RP asociada a CNGB1 por parte del médico del estudio, que son especialistas en retina capacitados en la clínica universitaria
- Debe poder comprometerse a 4 visitas de estudio de seguimiento (3 años)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Solo caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Buscaremos identificar cuáles serán las mejores mediciones de resultados para CNGB1-RP a fin de utilizar estas mediciones en un ensayo clínico futuro.
Periodo de tiempo: 2 días, 1 vez al año, durante 3 años
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Tanto las imágenes estructurales como las pruebas funcionales se utilizarán para caracterizar la progresión de la historia natural de CNGB1-RP.
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2 días, 1 vez al año, durante 3 años
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Perímetro automatizado cromático adaptado a la oscuridad (DAC) de Medmont
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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ERG de campo completo (Protocolo ISCEV)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Tomografía de coherencia óptica (OCT)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Autofluorescencia del fondo de ojo (FAF)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Autofluorescencia de fondo de infrarrojo cercano (NIR-AF)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Autofluorescencia cuantitativa del fondo de ojo (qAF)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Agudeza visual mejor corregida (BCVA)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Examen Oftalmológico Completo
Periodo de tiempo: 2 veces al año, durante 3 años
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2 veces al año, durante 3 años
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Color de fondo de ojo Fotos
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Microperimetría MAIA
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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si está disponible
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1 vez al año, durante 3 años
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Microperimetría NIDEK
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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si está disponible
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1 vez al año, durante 3 años
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Campo visual cinético de Goldman
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Perimetría estática adaptada a la luz
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Panel D-15 Color Vision (desat.)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Perimetría cromática adaptada a la oscuridad
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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1 vez al año, durante 3 años
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Prueba de estímulo de campo completo (FST)
Periodo de tiempo: 1 vez al año, durante 3 años
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Opcional
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1 vez al año, durante 3 años
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Datos demográficos/historial médico
Periodo de tiempo: 1 vez solo al inicio
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1 vez solo al inicio
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Medicamentos concomitantes/eventos adversos
Periodo de tiempo: 1 vez solo al inicio
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1 vez solo al inicio
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
14 de marzo de 2019
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
1 de febrero de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
7 de agosto de 2020
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de noviembre de 2020
Publicado por primera vez (Actual)
20 de noviembre de 2020
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
13 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- AAAS1160
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .