CNGB1 och Allied Disorders
29 februari 2024 uppdaterad av: Stephen H. Tsang, Columbia University
Studie av CNGB1 Retinitis Pigmentosa och besläktade ärftliga sjukdomar
Mutationer i den stav-uttryckta genen, cyklisk nukleotid-styrd kanal beta-subenhet (CNGB1) och associerade medfödda fel i metabolism är orsaker till retinal sjukdom som orsakar progressiv synförlust.
Retinitis pigmentosa (RP) är en viktig orsak till obehandlad blindhet i samband med CNGB1 (CNGB1-RP).
RP innebär att fotoreceptorceller dör som kan orsakas av mutationer i ett antal olika gener.
Behandling med genterapi kan förhindra blindhet i fall av ärftliga retinala dystrofier inklusive RP.
I framtiden kan RP på grund av mutationer i CNGB1 kunna behandlas med genterapi eftersom denna form av fotoreceptordegeneration innebär en långsam förlust av stavfotoreceptorceller.
Detta ger ett brett fönster av möjligheter för identifiering av patienter och initiering av behandling.
Våra ansträngningar är inriktade på att utveckla genterapi som behandling.
För detta ändamål är vårt mål att bättre förstå sjukdomsprocessen för CNGB1-RP och andra besläktade ärftliga sjukdomar så att vi kan utveckla kliniska tester för att mäta behandlingens resultat.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
20
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike
- Rekrytering
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Kontakt:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 40 02 14 30
- E-post: isabelle.audo@inserm.fr
-
Kontakt:
- Camille Andrieu, MD
- Telefonnummer: +33 1 40 02 14 51
- E-post: candrieu@15-20.fr
-
Huvudutredare:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Rekrytering
- Dr. Stephen H. Tsang
-
Kontakt:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefonnummer: 212-342-1186
- E-post: sht2@columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19107
- Rekrytering
- Wills Eye Hospital
-
Kontakt:
- Rebecca Procopio, CGC
- Telefonnummer: 267-733-9681
- E-post: rprocopio@willseye.org
-
Kontakt:
- Tobin BT Thuma, DO
- Telefonnummer: 215-928-3240
- E-post: tthuma@willseye.org
-
-
-
-
-
London, Storbritannien
- Har inte rekryterat ännu
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
Kontakt:
- Simona D Esposti, MD
- Telefonnummer: (+44) 207 566 2263
- E-post: s.esposti@nhs.net
-
Kontakt:
- Omar Mahroo, PhD
- Telefonnummer: (+44) 207 566 2263
- E-post: o.mahroo@ucl.ac.uk
-
Huvudutredare:
- Simona D Esposti, MD
-
-
-
-
-
Tuebingen, Tyskland
- Rekrytering
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Kontakt:
- Laura Kuehlewein, MD
- Telefonnummer: +49 07071 29-88088
- E-post: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Kontakt:
- Katarina Stingl, MD
- Telefonnummer: +49 7071 29 87421
- E-post: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Huvudutredare:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
Bavaria
-
München, Bavaria, Tyskland, 80336
- Rekrytering
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
-
Kontakt:
- Claudia Priglinger, PD Dr.
- Telefonnummer: +49 (0)89 4400 53717
- E-post: claudia.priglinger@med.uni-muenchen.de
-
Huvudutredare:
- Maximilian Gerhardt, MD
-
Kontakt:
- Stefan May
- Telefonnummer: +49 (0)89 4400-53146
- E-post: Stefan.May@med.uni-muenchen.de
-
Huvudutredare:
- Stylianos Michalakis, PhD
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter förväntas presentera till kliniken i alla åldersgrupper; inskrivning av ämnen
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Diagnos av CNGB1-associerad RP av studieläkare, som är utbildade retinalspecialister på universitetskliniken
- Måste kunna förbinda sig till 4 uppföljande studiebesök (3 år)
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Endast fall
- Tidsperspektiv: Blivande
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Vi kommer att leta efter att identifiera vad de bästa resultatmätningarna kommer att vara för CNGB1-RP för att kunna använda dessa mätningar i en framtida klinisk prövning.
Tidsram: 2 dagar, 1 gång per år, i 3 år
|
Både strukturell avbildning och funktionella tester kommer att användas för att karakterisera den naturliga utvecklingen av CNGB1-RP.
|
2 dagar, 1 gång per år, i 3 år
|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Full-field ERG (ISCEV-protokoll)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Optical Coherence Tomography (OCT)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Nära-infraröd fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Kvantitativ fundus autofluorescens (qAF)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Bäst korrigerad synskärpa (BCVA)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Fullständig oftalmologisk undersökning
Tidsram: 2 gånger per år, i 3 år
|
2 gånger per år, i 3 år
|
|
|
Färg Fundus Foton
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
MAIA Mikroperimetri
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
om tillgänglig
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
NIDEK Mikroperimetri
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
om tillgänglig
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Ljusanpassad statisk perimetri
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Panel D-15 Color Vision (desat.)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Mörk-anpassad kromatisk perimetri
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
1 gång per år, i 3 år
|
|
|
Helfältsstimulustestning (FST)
Tidsram: 1 gång per år, i 3 år
|
Frivillig
|
1 gång per år, i 3 år
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Demografi/medicinsk historia
Tidsram: 1 gång endast vid baslinjen
|
1 gång endast vid baslinjen
|
|
Samtidig medicinering/biverkningar
Tidsram: 1 gång endast vid baslinjen
|
1 gång endast vid baslinjen
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
14 mars 2019
Primärt slutförande (Beräknad)
1 mars 2024
Avslutad studie (Beräknad)
1 mars 2025
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
7 augusti 2020
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
16 november 2020
Första postat (Faktisk)
20 november 2020
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
1 mars 2024
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
29 februari 2024
Senast verifierad
1 februari 2024
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- AAAS1160
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .