Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

CNGB1 og allierte lidelser

7. april 2026 oppdatert av: Columbia University

Studie av CNGB1 Retinitis Pigmentosa og allierte arvelige lidelser

Mutasjoner i det stavuttrykte genet, syklisk nukleotid-styrt kanal beta-underenhet (CNGB1) og tilhørende medfødte feil i metabolismen er årsaker til netthinnesykdom som forårsaker progressivt tap av syn. Retinitis pigmentosa (RP) er en hovedårsak til ubehandlet blindhet assosiert med CNGB1 (CNGB1-RP). RP innebærer død av fotoreseptorceller som kan være forårsaket av mutasjoner i en rekke ulike gener. Behandling med genterapi kan forhindre blindhet i tilfeller av arvelige retinale dystrofier inkludert RP. I fremtiden kan RP på grunn av mutasjoner i CNGB1 behandles med genterapi siden denne formen for fotoreseptordegenerasjon innebærer et sakte tap av stavfotoreseptorceller. Dette gir et stort mulighetsvindu for identifisering av pasienter og igangsetting av behandling. Vår innsats er rettet mot å utvikle genterapi som behandling. For dette formål er vårt mål å bedre forstå sykdomsprosessen til CNGB1-RP og andre allierte arvelige lidelser, slik at vi kan utvikle kliniske tester for å måle resultatene av behandlingen.

Studieoversikt

Status

Suspendert

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

20

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19107
        • Wills Eye Hospital
  • Frankrike
      • Paris, Frankrike
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Storbritannia
      • London, Storbritannia
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter forventes å presentere til klinikken i alle aldersgrupper; påmelding av fag

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Diagnose av CNGB1-assosiert RP av studielege, som er utdannede retinalspesialister i universitetsklinikken
  • Må kunne forplikte seg til 4 oppfølgende studiebesøk (3 år)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Bare etui
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Vi vil se etter å identifisere hva de beste utfallsmålingene vil være for CNGB1-RP for å bruke disse målingene i en fremtidig klinisk studie.
Tidsramme: 2 dager, 1 gang i året, i 3 år
Både strukturell avbildning og funksjonelle tester vil bli brukt for å karakterisere naturhistorieprogresjonen til CNGB1-RP.
2 dager, 1 gang i året, i 3 år
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Full-field ERG (ISCEV-protokoll)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Optisk koherenstomografi (OCT)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Fundus Autofluorescence (FAF)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Nær-infrarød fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Kvantitativ Fundus Autofluorescence (qAF)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Best korrigert synsskarphet (BCVA)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Fullfør oftalmisk eksamen
Tidsramme: 2 ganger i året, i 3 år
2 ganger i året, i 3 år
Farge Fundus-bilder
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
MAIA mikroperimetri
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
hvis tilgjengelig
1 gang i året, i 3 år
NIDEK Mikroperimetri
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
hvis tilgjengelig
1 gang i året, i 3 år
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Lystilpasset statisk perimetri
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Panel D-15 Color Vision (desat.)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Mørketilpasset kromatisk perimetri
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
1 gang i året, i 3 år
Stimulustesting i full felt (FST)
Tidsramme: 1 gang i året, i 3 år
Valgfri
1 gang i året, i 3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Demografi/medisinsk historie
Tidsramme: 1 gang kun ved baseline
1 gang kun ved baseline
Samtidige medisiner/bivirkninger
Tidsramme: 1 gang kun ved baseline
1 gang kun ved baseline

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

14. mars 2019

Primær fullføring (Antatt)

1. februar 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

7. august 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. november 2020

Først lagt ut (Faktiske)

20. november 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

13. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAS1160

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere