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CNGB1 und verwandte Störungen

29. Februar 2024 aktualisiert von: Stephen H. Tsang, Columbia University

Untersuchung von CNGB1 Retinitis Pigmentosa und verwandten Erbkrankheiten

Mutationen im Stäbchen-exprimierten Gen, der zyklischen Nukleotid-gesteuerten Kanal-Beta-Untereinheit (CNGB1) und damit verbundene angeborene Stoffwechselstörungen sind Ursachen für Netzhauterkrankungen, die zu fortschreitendem Sehverlust führen. Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Hauptursache für unbehandelbare Erblindung im Zusammenhang mit CNGB1 (CNGB1-RP). RP beinhaltet den Tod von Photorezeptorzellen, der durch Mutationen in einer Reihe verschiedener Gene verursacht werden kann. Die Behandlung durch Gentherapie könnte die Erblindung bei erblichen Netzhautdystrophien einschließlich RP verhindern. In Zukunft könnte RP aufgrund von Mutationen in CNGB1 durch Gentherapie behandelbar sein, da diese Form der Photorezeptordegeneration einen langsamen Verlust von Stäbchen-Photorezeptorzellen beinhaltet. Dies bietet ein breites Zeitfenster für die Identifizierung von Patienten und den Beginn der Behandlung. Unsere Bemühungen richten sich auf die Entwicklung der Gentherapie als Behandlung. Zu diesem Zweck ist es unser Ziel, den Krankheitsprozess von CNGB1-RP und anderen verwandten Erbkrankheiten besser zu verstehen, damit wir klinische Tests zur Messung der Behandlungsergebnisse entwickeln können.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

20

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Deutschland, 80336
        • Rekrutierung
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Maximilian Gerhardt, MD
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Stylianos Michalakis, PhD
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Isabelle Audo, MD, PhD
  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Dr. Stephen H. Tsang
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19107
        • Rekrutierung
        • Wills Eye Hospital
        • Kontakt:
        • Kontakt:
  • Vereinigtes Königreich
      • London, Vereinigtes Königreich
        • Noch keine Rekrutierung
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Simona D Esposti, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Von Patienten aller Altersgruppen wird erwartet, dass sie sich in der Klinik vorstellen; Einschreibung von Fächern

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Diagnose einer CNGB1-assoziierten RP durch Studienärzte, die in der Universitätsklinik ausgebildete Netzhautspezialisten sind
  • Muss in der Lage sein, sich zu 4 Folgestudienbesuchen (3 Jahre) zu verpflichten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Wir werden versuchen, die besten Ergebnismessungen für CNGB1-RP zu identifizieren, um diese Messungen in einer zukünftigen klinischen Studie zu verwenden.
Zeitfenster: 2 Tage, 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Sowohl die strukturelle Bildgebung als auch funktionelle Tests werden verwendet, um den natürlichen Verlauf von CNGB1-RP zu charakterisieren.
2 Tage, 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automatisierter Perimeter
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Vollfeld-ERG (ISCEV-Protokoll)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Optische Kohärenztomographie (OCT)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Fundus-Autofluoreszenz (FAF)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Nahinfrarot-Fundus-Autofluoreszenz (NIR-AF)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Quantitative Fundus-Autofluoreszenz (qAF)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestkorrigierte Sehschärfe (BCVA)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Komplette augenärztliche Untersuchung
Zeitfenster: 2 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
2 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Fundusfotos in Farbe
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
MAIA Mikroperimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
wenn verfügbar
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
NIDEK-Mikroperimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
wenn verfügbar
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Kinetisches Gesichtsfeld nach Goldman
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Lichtangepasste statische Perimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Tafel D-15 Farbsehen (desat.)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Dunkelangepasste chromatische Perimetrie
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Vollfeld-Stimulus-Test (FST)
Zeitfenster: 1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre
Optional
1 Mal pro Jahr, für 3 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Demographie/Krankengeschichte
Zeitfenster: 1 Mal nur bei der Grundlinie
1 Mal nur bei der Grundlinie
Begleitmedikationen/Nebenwirkungen
Zeitfenster: 1 Mal nur bei der Grundlinie
1 Mal nur bei der Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

14. März 2019

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2024

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2025

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

7. August 2020

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. November 2020

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

20. November 2020

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAS1160

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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