Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

CNGB1 og allierede lidelser

7. april 2026 opdateret af: Columbia University

Undersøgelse af CNGB1 Retinitis Pigmentosa og beslægtede arvelige lidelser

Mutationer i det stavudtrykte gen, cyklisk nukleotid-styret kanal beta-underenhed (CNGB1) og associerede medfødte fejl i stofskiftet er årsager til nethindesygdom, der forårsager progressivt tab af syn. Retinitis pigmentosa (RP) er en væsentlig årsag til ubehandlet blindhed forbundet med CNGB1 (CNGB1-RP). RP involverer død af fotoreceptorceller, der kan være forårsaget af mutationer i en række forskellige gener. Behandling med genterapi kunne forhindre blindhed i tilfælde af arvelige retinale dystrofier inklusive RP. I fremtiden kan RP på grund af mutationer i CNGB1 behandles med genterapi, da denne form for fotoreceptordegeneration involverer et langsomt tab af stavfotoreceptorceller. Dette giver et bredt vindue af muligheder for identifikation af patienter og påbegyndelse af behandling. Vores indsats er rettet mod at udvikle genterapi som behandling. Til dette formål er vores mål at bedre forstå sygdomsprocessen af ​​CNGB1-RP og andre beslægtede arvelige lidelser, så vi kan udvikle kliniske tests til at måle resultaterne af behandlingen.

Studieoversigt

Status

Suspenderet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Dr. Stephen H. Tsang
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19107
        • Wills Eye Hospital
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig
        • Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
  • Tyskland
      • Tübingen, Tyskland
        • Eberhard Karls University Tubingen
    • Bavaria
      • München, Bavaria, Tyskland, 80336
        • Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter forventes at møde til klinikken i alle aldersgrupper; optagelse af fag

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Diagnose af CNGB1-associeret RP af studielæge, som er uddannet retinale specialister i universitetsklinikken
  • Skal kunne forpligte sig til 4 opfølgende studiebesøg (3 år)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kun etui
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vi vil søge at identificere, hvad de bedste resultatmålinger vil være for CNGB1-RP for at bruge disse målinger i et fremtidigt klinisk forsøg.
Tidsramme: 2 dage, 1 gang om året, i 3 år
Både strukturel billeddannelse og funktionelle tests vil blive brugt til at karakterisere den naturlige udvikling af CNGB1-RP.
2 dage, 1 gang om året, i 3 år
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fuldfelts ERG (ISCEV-protokol)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Optisk kohærenstomografi (OCT)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fundus autofluorescens (FAF)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Nær-infrarød fundus autofluorescens (NIR-AF)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Kvantitativ fundus autofluorescens (qAF)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bedst korrigeret synsskarphed (BCVA)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fuldfør oftalmologisk undersøgelse
Tidsramme: 2 gange om året i 3 år
2 gange om året i 3 år
Farve Fundus billeder
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
MAIA mikroperimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
hvis muligt
1 gang om året i 3 år
NIDEK Mikroperimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
hvis muligt
1 gang om året i 3 år
Goldman Kinetic Visual Field
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Lystilpasset statisk perimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Panel D-15 Color Vision (dessat.)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Mørketilpasset kromatisk perimetri
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
1 gang om året i 3 år
Fuldfeltsstimulustest (FST)
Tidsramme: 1 gang om året i 3 år
Valgfri
1 gang om året i 3 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Demografi/sygehistorie
Tidsramme: 1 gang kun ved baseline
1 gang kun ved baseline
Samtidig medicin/bivirkninger
Tidsramme: 1 gang kun ved baseline
1 gang kun ved baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

Ludwig-Maximilians - University of Munich
Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
Wills Eye
Michigan State University
Universität Tübingen
La Fondation Voir et Entendre

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

14. marts 2019

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. februar 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. februar 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. august 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. november 2020

Først opslået (Faktiske)

20. november 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAS1160

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Retinitis Pigmentosa associeret med CNGB1-mutationer

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner