CNGB1 a Allied Disorders
7. dubna 2026 aktualizováno: Columbia University
Studie CNGB1 Retinitis Pigmentosa a příbuzných dědičných poruch
Mutace v genu exprimovaném tyčinkou, cyklický nukleotidový hradlovaný kanál beta podjednotky (CNGB1) a související vrozené chyby v metabolismu jsou příčinou onemocnění sítnice, které způsobuje progresivní ztrátu zraku.
Retinitis pigmentosa (RP) je hlavní příčinou neléčitelné slepoty spojené s CNGB1 (CNGB1-RP).
RP zahrnuje smrt fotoreceptorových buněk, která může být způsobena mutacemi v řadě různých genů.
Léčba genovou terapií by mohla zabránit slepotě v případech dědičných retinálních dystrofií včetně RP.
V budoucnu může být RP způsobená mutacemi v CNGB1 léčitelná genovou terapií, protože tato forma degenerace fotoreceptorů zahrnuje pomalou ztrátu tyčinkových fotoreceptorových buněk.
To poskytuje široké možnosti pro identifikaci pacientů a zahájení léčby.
Naše úsilí směřuje k rozvoji genové terapie jako léčby.
Za tímto účelem je naším cílem lépe porozumět chorobnému procesu CNGB1-RP a dalších příbuzných dědičných poruch, abychom mohli vyvinout klinické testy k měření výsledků léčby.
Přehled studie
Postavení
Pozastaveno
Intervence / Léčba
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
20
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Tübingen, Německo
- Eberhard Karls University Tubingen
-
-
Bavaria
-
München, Bavaria, Německo, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
-
-
-
-
-
London, Spojené království
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19107
- Wills Eye Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Očekává se, že se na kliniku dostaví pacienti ve všech věkových skupinách; zápisu předmětů
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnostika CNGB1-asociované RP studijním lékařem, který je vyškolenými specialisty na sítnici na univerzitní klinice
- Musí být schopen zavázat se ke 4 následným studijním návštěvám (3 roky)
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Pouze případ
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Budeme se snažit zjistit, jaká budou nejlepší výsledná měření pro CNGB1-RP, abychom tato měření mohli použít v budoucí klinické studii.
Časové okno: 2 dny, 1krát ročně, po dobu 3 let
|
K charakterizaci přirozené progrese CNGB1-RP bude použito jak strukturální zobrazování, tak funkční testy.
|
2 dny, 1krát ročně, po dobu 3 let
|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Automated Perimeter
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Full-field ERG (ISCEV Protocol)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Optická koherenční tomografie (OCT)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Autofluorescence fundu (FAF)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Autofluorescence blízkého infračerveného pozadí (NIR-AF)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Kvantitativní autofluorescence fundu (qAF)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nejlépe korigovaná zraková ostrost (BCVA)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Kompletní oftalmologická zkouška
Časové okno: 2x ročně, po dobu 3 let
|
2x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Fotografie barevného pozadí
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Mikroperimetrie MAIA
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
Pokud je k dispozici
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
Mikroperimetrie NIDEK
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
Pokud je k dispozici
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
Kinetické zorné pole Goldman
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Statická perimetrie přizpůsobená světlu
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Panel D-15 Color Vision (desat.)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Chromatická perimetrie přizpůsobená tmě
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
|
|
Kompletní testování stimulů (FST)
Časové okno: 1x ročně, po dobu 3 let
|
Volitelný
|
1x ročně, po dobu 3 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Demografie/lékařská historie
Časové okno: 1krát pouze na základní linii
|
1krát pouze na základní linii
|
|
Souběžné léky/nežádoucí účinky
Časové okno: 1krát pouze na základní linii
|
1krát pouze na základní linii
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
14. března 2019
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. února 2027
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. února 2027
Termíny zápisu do studia
První předloženo
7. srpna 2020
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. listopadu 2020
První zveřejněno (Aktuální)
20. listopadu 2020
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
13. dubna 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
7. dubna 2026
Naposledy ověřeno
1. dubna 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AAAS1160
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .