CNGB1 и родственные расстройства
7 апреля 2026 г. обновлено: Columbia University
Изучение пигментного ретинита CNGB1 и родственных наследственных заболеваний
Мутации в экспрессируемом палочке гене, бета-субъединице циклического нуклеотид-управляемого канала (CNGB1) и связанные с ними врожденные нарушения метаболизма являются причинами заболевания сетчатки, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения.
Пигментный ретинит (RP) является основной причиной неизлечимой слепоты, связанной с CNGB1 (CNGB1-RP).
RP включает гибель фоторецепторных клеток, которая может быть вызвана мутациями в ряде различных генов.
Лечение с помощью генной терапии может предотвратить слепоту в случаях наследственных дистрофий сетчатки, включая RP.
В будущем RP, вызванный мутациями в CNGB1, может быть излечен с помощью генной терапии, поскольку эта форма дегенерации фоторецепторов включает медленную потерю фоторецепторных клеток палочек.
Это дает широкие возможности для идентификации пациентов и начала лечения.
Наши усилия направлены на развитие генной терапии как лечения.
С этой целью наша цель состоит в том, чтобы лучше понять процесс заболевания CNGB1-RP и других родственных наследственных заболеваний, чтобы мы могли разработать клинические тесты для измерения результатов лечения.
Обзор исследования
Статус
Приостановленный
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
20
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Tübingen, Германия
- Eberhard Karls University Tubingen
-
-
Bavaria
-
München, Bavaria, Германия, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
-
-
-
-
-
London, Соединенное Королевство
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19107
- Wills Eye Hospital
-
-
-
-
-
Paris, Франция
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Ожидается, что пациенты будут обращаться в клинику во всех возрастных группах; зачисление предметов
Описание
Критерии включения:
- Диагностика CNGB1-ассоциированного РП врачом-исследователем, прошедшим обучение специалистам по сетчатке в университетской клинике
- Должен быть в состоянии совершить 4 последующих учебных визита (3 года)
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Только для случая
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Мы постараемся определить, какими будут наилучшие результаты измерений для CNGB1-RP, чтобы использовать эти измерения в будущих клинических испытаниях.
Временное ограничение: 2 дня, 1 раз в год, на 3 года
|
Как структурная визуализация, так и функциональные тесты будут использоваться для характеристики естественного течения CNGB1-RP.
|
2 дня, 1 раз в год, на 3 года
|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) Автоматизированный периметр
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
ЭРГ полного поля (протокол ISCEV)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Оптическая когерентная томография (ОКТ)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Автофлуоресценция глазного дна (FAF)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Автофлуоресценция глазного дна в ближней инфракрасной области (NIR-AF)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Количественная автофлуоресценция глазного дна (qAF)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Острота зрения с наилучшей коррекцией (BCVA)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Полное офтальмологическое обследование
Временное ограничение: 2 раза в год, в течение 3 лет
|
2 раза в год, в течение 3 лет
|
|
|
Цветные фотографии глазного дна
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
MAIA Микропериметрия
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
если доступно
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
НИДЕК Микропериметрия
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
если доступно
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
Кинетическое поле зрения Голдмана
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Светоадаптированная статическая периметрия
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Панель D-15 Color Vision (обезв.)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Адаптированная к темноте хроматическая периметрия
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
|
|
Полнопольное тестирование стимулов (FST)
Временное ограничение: 1 раз в год, в течение 3 лет
|
По желанию
|
1 раз в год, в течение 3 лет
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Демография / история болезни
Временное ограничение: 1 раз только на исходном уровне
|
1 раз только на исходном уровне
|
|
Сопутствующие препараты/нежелательные явления
Временное ограничение: 1 раз только на исходном уровне
|
1 раз только на исходном уровне
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
14 марта 2019 г.
Первичное завершение (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
1 февраля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
7 августа 2020 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 ноября 2020 г.
Первый опубликованный (Действительный)
20 ноября 2020 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
13 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- AAAS1160
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .