CNGB1 en aanverwante aandoeningen
29 februari 2024 bijgewerkt door: Stephen H. Tsang, Columbia University
Studie van CNGB1 Retinitis Pigmentosa en aanverwante erfelijke aandoeningen
Mutaties in het staaf-tot expressie gebrachte gen, cyclische nucleotide-gated kanaal beta-subeenheid (CNGB1) en bijbehorende aangeboren fouten in het metabolisme zijn oorzaken van retinale ziekte die progressief verlies van gezichtsvermogen veroorzaakt.
Retinitis pigmentosa (RP) is een belangrijke oorzaak van onbehandelbare blindheid geassocieerd met CNGB1 (CNGB1-RP).
RP omvat de dood van fotoreceptorcellen die kunnen worden veroorzaakt door mutaties in een aantal verschillende genen.
Behandeling met gentherapie zou blindheid kunnen voorkomen in gevallen van erfelijke netvliesdystrofieën, waaronder RP.
In de toekomst kan RP als gevolg van mutaties in CNGB1 worden behandeld met gentherapie, aangezien deze vorm van fotoreceptordegeneratie een langzaam verlies van staaffotoreceptorcellen met zich meebrengt.
Dit biedt een brede kans voor de identificatie van patiënten en de start van de behandeling.
Onze inspanningen zijn gericht op het ontwikkelen van gentherapie als behandeling.
Daartoe is ons doel om het ziekteproces van CNGB1-RP en andere aanverwante erfelijke aandoeningen beter te begrijpen, zodat we klinische tests kunnen ontwikkelen om de resultaten van de behandeling te meten.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
20
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
Tuebingen, Duitsland
- Werving
- Eberhard Karls University Tubingen
-
Contact:
- Laura Kuehlewein, MD
- Telefoonnummer: +49 07071 29-88088
- E-mail: laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
-
Contact:
- Katarina Stingl, MD
- Telefoonnummer: +49 7071 29 87421
- E-mail: katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Eberhart Zrenner, MD
-
-
Bavaria
-
München, Bavaria, Duitsland, 80336
- Werving
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
-
Contact:
- Claudia Priglinger, PD Dr.
- Telefoonnummer: +49 (0)89 4400 53717
- E-mail: claudia.priglinger@med.uni-muenchen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Maximilian Gerhardt, MD
-
Contact:
- Stefan May
- Telefoonnummer: +49 (0)89 4400-53146
- E-mail: Stefan.May@med.uni-muenchen.de
-
Hoofdonderzoeker:
- Stylianos Michalakis, PhD
-
-
-
-
-
Paris, Frankrijk
- Werving
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
Contact:
- Isabelle Audo, MD, PhD
- Telefoonnummer: +33 1 40 02 14 30
- E-mail: isabelle.audo@inserm.fr
-
Contact:
- Camille Andrieu, MD
- Telefoonnummer: +33 1 40 02 14 51
- E-mail: candrieu@15-20.fr
-
Hoofdonderzoeker:
- Isabelle Audo, MD, PhD
-
-
-
-
-
London, Verenigd Koninkrijk
- Nog niet aan het werven
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
Contact:
- Simona D Esposti, MD
- Telefoonnummer: (+44) 207 566 2263
- E-mail: s.esposti@nhs.net
-
Contact:
- Omar Mahroo, PhD
- Telefoonnummer: (+44) 207 566 2263
- E-mail: o.mahroo@ucl.ac.uk
-
Hoofdonderzoeker:
- Simona D Esposti, MD
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10032
- Werving
- Dr. Stephen H. Tsang
-
Contact:
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- Telefoonnummer: 212-342-1186
- E-mail: sht2@columbia.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19107
- Werving
- Wills Eye Hospital
-
Contact:
- Rebecca Procopio, CGC
- Telefoonnummer: 267-733-9681
- E-mail: rprocopio@willseye.org
-
Contact:
- Tobin BT Thuma, DO
- Telefoonnummer: 215-928-3240
- E-mail: tthuma@willseye.org
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Van patiënten wordt verwacht dat ze zich in alle leeftijdsgroepen bij de kliniek melden; inschrijven van vakken
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Diagnose van CNGB1-geassocieerde RP door onderzoeksarts, getrainde netvliesspecialisten in de universiteitskliniek
- Moet zich kunnen committeren aan 4 vervolgstudiebezoeken (3 jaar)
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Case-Alleen
- Tijdsperspectieven: Prospectief
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
We zullen kijken wat de beste uitkomstmetingen zullen zijn voor CNGB1-RP om deze metingen te gebruiken in een toekomstige klinische studie.
Tijdsspanne: 2 dagen, 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
Zowel structurele beeldvorming als functionele tests zullen worden gebruikt om de natuurlijke geschiedenis van CNGB1-RP te karakteriseren.
|
2 dagen, 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) geautomatiseerde perimeter
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
ERG met volledig veld (ISCEV-protocol)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Optische coherentietomografie (OCT)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Fundus autofluorescentie (FAF)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Nabij-infrarood fundus autofluorescentie (NIR-AF)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Kwantitatieve fundus autofluorescentie (qAF)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Best gecorrigeerde gezichtsscherpte (BCVA)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Compleet oogheelkundig examen
Tijdsspanne: 2 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
2 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Fundusfoto's in kleur
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
MAIA Microperimetrie
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
indien beschikbaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
NIDEK Microperimetrie
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
indien beschikbaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
Goldman kinetisch gezichtsveld
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Aan licht aangepaste statische perimetrie
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Paneel D-15 Kleurzicht (onverzadigd)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Aan het donker aangepaste chromatische perimetrie
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
|
|
Full-field Stimulus Testen (FST)
Tijdsspanne: 1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
Optioneel
|
1 keer per jaar, gedurende 3 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Demografie/medische geschiedenis
Tijdsspanne: 1 keer alleen bij baseline
|
1 keer alleen bij baseline
|
|
Gelijktijdige medicatie/bijwerkingen
Tijdsspanne: 1 keer alleen bij baseline
|
1 keer alleen bij baseline
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
14 maart 2019
Primaire voltooiing (Geschat)
1 maart 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 maart 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
7 augustus 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
16 november 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
20 november 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
1 maart 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
29 februari 2024
Laatst geverifieerd
1 februari 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- AAAS1160
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .