CNGB1 和相关疾病
2024年2月29日 更新者：Stephen H. Tsang、Columbia University
CNGB1 视网膜色素变性和相关遗传性疾病的研究
杆状表达基因、环核苷酸门控通道 β 亚基 (CNGB1) 的突变和相关的先天性代谢错误是导致视力逐渐丧失的视网膜疾病的原因。
视网膜色素变性 (RP) 是与 CNGB1 (CNGB1-RP) 相关的无法治愈的失明的主要原因。
RP 涉及感光细胞的死亡，这可能是由许多不同基因的突变引起的。
通过基因疗法治疗可以预防包括 RP 在内的遗传性视网膜营养不良病例的失明。
在未来，由 CNGB1 突变引起的 RP 可能可以通过基因疗法治疗，因为这种形式的光感受器退化涉及杆状光感受器细胞的缓慢损失。
这为识别患者和开始治疗提供了广阔的机会窗口。
我们的努力旨在开发基因疗法作为一种治疗方法。
为此，我们的目标是更好地了解 CNGB1-RP 和其他相关遗传性疾病的疾病过程，以便我们可以开发临床试验来衡量治疗结果。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
20
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Tuebingen、德国
- 招聘中
- Eberhard Karls University Tubingen
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接触：
- Laura Kuehlewein, MD
- 电话号码：+49 07071 29-88088
- 邮箱：laura.kuehlewein@med.uni-tuebingen.de
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接触：
- Katarina Stingl, MD
- 电话号码：+49 7071 29 87421
- 邮箱：katarina.stingl@med.uni-tuebingen.de
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首席研究员：
- Eberhart Zrenner, MD
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Bavaria
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München、Bavaria、德国、80336
- 招聘中
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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接触：
- Claudia Priglinger, PD Dr.
- 电话号码：+49 (0)89 4400 53717
- 邮箱：claudia.priglinger@med.uni-muenchen.de
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首席研究员：
- Maximilian Gerhardt, MD
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接触：
- Stefan May
- 电话号码：+49 (0)89 4400-53146
- 邮箱：Stefan.May@med.uni-muenchen.de
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首席研究员：
- Stylianos Michalakis, PhD
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Paris、法国
- 招聘中
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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接触：
- Isabelle Audo, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 40 02 14 30
- 邮箱：isabelle.audo@inserm.fr
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接触：
- Camille Andrieu, MD
- 电话号码：+33 1 40 02 14 51
- 邮箱：candrieu@15-20.fr
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首席研究员：
- Isabelle Audo, MD, PhD
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New York
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New York、New York、美国、10032
- 招聘中
- Dr. Stephen H. Tsang
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接触：
- Stephen H Tsang, MD, PhD
- 电话号码：212-342-1186
- 邮箱：sht2@columbia.edu
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、美国、19107
- 招聘中
- Wills Eye Hospital
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接触：
- Rebecca Procopio, CGC
- 电话号码：267-733-9681
- 邮箱：rprocopio@willseye.org
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接触：
- Tobin BT Thuma, DO
- 电话号码：215-928-3240
- 邮箱：tthuma@willseye.org
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London、英国
- 尚未招聘
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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接触：
- Simona D Esposti, MD
- 电话号码：(+44) 207 566 2263
- 邮箱：s.esposti@nhs.net
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接触：
- Omar Mahroo, PhD
- 电话号码：(+44) 207 566 2263
- 邮箱：o.mahroo@ucl.ac.uk
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首席研究员：
- Simona D Esposti, MD
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有年龄段的患者都应出现在诊所；科目招生
描述
纳入标准：
- 研究医师对 CNGB1 相关 RP 的诊断，他们是在大学诊所接受过培训的视网膜专家
- 必须能够进行 4 次后续研究访问（3 年）
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：仅案例
- 时间观点：预期
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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我们将寻求确定 CNGB1-RP 的最佳结果测量是什么，以便在未来的临床试验中使用这些测量。
大体时间：2天，每年1次，持续3年
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结构成像和功能测试都将用于表征 CNGB1-RP 的自然历史进程。
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2天，每年1次，持续3年
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Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC) 自动周边
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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全场 ERG（ISCEV 协议）
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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光学相干断层扫描 (OCT)
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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眼底自发荧光 (FAF)
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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近红外眼底自发荧光 (NIR-AF)
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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定量眼底自发荧光 (qAF)
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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最佳矫正视力 (BCVA)
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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完成眼科检查
大体时间：每年2次，为期3年
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每年2次，为期3年
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彩色眼底照片
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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MAIA 显微视野计
大体时间：每年1次，为期3年
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如果可供使用的话
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每年1次，为期3年
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NIDEK 显微视野计
大体时间：每年1次，为期3年
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如果可供使用的话
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每年1次，为期3年
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戈德曼动能视场
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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光适应静态视野计
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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D-15 组色觉（去饱和）
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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暗适应色度视野计
大体时间：每年1次，为期3年
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每年1次，为期3年
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全场刺激测试 (FST)
大体时间：每年1次，为期3年
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选修的
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每年1次，为期3年
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其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
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人口统计学/病史
大体时间：1 次仅在基线
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1 次仅在基线
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合并用药/不良事件
大体时间：1 次仅在基线
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1 次仅在基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2019年3月14日
初级完成 (估计的)
2024年3月1日
研究完成 (估计的)
2025年3月1日
研究注册日期
首次提交
2020年8月7日
首先提交符合 QC 标准的
2020年11月16日
首次发布 (实际的)
2020年11月20日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年3月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年2月29日
最后验证
2024年2月1日
更多信息
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