CNGB1 i zaburzenia pokrewne
7 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Columbia University
Badanie CNGB1 Retinitis Pigmentosa i pokrewnych zaburzeń dziedzicznych
Mutacje w genie wyrażanym przez pręciki, podjednostce beta kanału bramkowanego cyklicznymi nukleotydami (CNGB1) i związane z nimi wrodzone wady metabolizmu są przyczyną chorób siatkówki, które powodują postępującą utratę wzroku.
Retinitis pigmentosa (RP) jest główną przyczyną nieuleczalnej ślepoty związanej z CNGB1 (CNGB1-RP).
RP obejmuje śmierć komórek fotoreceptorów, która może być spowodowana mutacjami w wielu różnych genach.
Leczenie terapią genową może zapobiegać ślepocie w przypadkach dziedzicznych dystrofii siatkówki, w tym RP.
W przyszłości RP spowodowane mutacjami w CNGB1 może być leczone terapią genową, ponieważ ta forma degeneracji fotoreceptorów obejmuje powolną utratę komórek fotoreceptorów pręcików.
Daje to szerokie możliwości identyfikacji pacjentów i rozpoczęcia leczenia.
Nasze wysiłki są ukierunkowane na rozwój terapii genowej jako leczenia.
W tym celu naszym celem jest lepsze zrozumienie procesu chorobowego CNGB1-RP i innych pokrewnych zaburzeń dziedzicznych, abyśmy mogli opracować testy kliniczne do pomiaru wyników leczenia.
Przegląd badań
Status
Zawieszony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
20
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
-
-
-
-
-
Tübingen, Niemcy
- Eberhard Karls University Tubingen
-
-
Bavaria
-
München, Bavaria, Niemcy, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
-
-
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19107
- Wills Eye Hospital
-
-
-
-
-
London, Zjednoczone Królestwo
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Oczekuje się, że do kliniki zgłaszać się będą pacjenci we wszystkich grupach wiekowych; rejestracja przedmiotów
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Rozpoznanie RP związanego z CNGB1 przez lekarza prowadzącego badanie, który jest przeszkolonym specjalistą od siatkówki w klinice uniwersyteckiej
- Musi być w stanie zobowiązać się do 4 wizyt kontrolnych (3 lata)
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Tylko przypadek
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Będziemy starali się określić, jakie będą najlepsze pomiary wyników dla CNGB1-RP, aby wykorzystać te pomiary w przyszłym badaniu klinicznym.
Ramy czasowe: 2 dni, 1 raz w roku, przez 3 lata
|
Zarówno obrazowanie strukturalne, jak i testy funkcjonalne zostaną wykorzystane do scharakteryzowania naturalnego przebiegu CNGB1-RP.
|
2 dni, 1 raz w roku, przez 3 lata
|
|
Zautomatyzowany perymetr Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC).
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Pełne pole ERG (protokół ISCEV)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Optyczna tomografia koherencyjna (OCT)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Autofluorescencja dna oka (FAF)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Autofluorescencja dna oka w bliskiej podczerwieni (NIR-AF)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Ilościowa autofluorescencja dna oka (qAF)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Najlepiej skorygowana ostrość wzroku (BCVA)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Pełne badanie okulistyczne
Ramy czasowe: 2 razy w roku przez 3 lata
|
2 razy w roku przez 3 lata
|
|
|
Kolorowe zdjęcia dna oka
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Mikroperymetria MAIA
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
Jeśli możliwe
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
Mikroperymetria firmy NIDEK
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
Jeśli możliwe
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
Kinetyczne pole widzenia Goldmana
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Perymetria statyczna dostosowana do światła
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Panel D-15 Color Vision (desaturacja)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Perymetria chromatyczna przystosowana do ciemności
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
|
|
Testowanie bodźców w pełnym polu (FST)
Ramy czasowe: 1 raz w roku przez 3 lata
|
Opcjonalny
|
1 raz w roku przez 3 lata
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Demografia/historia medyczna
Ramy czasowe: 1 raz tylko na linii podstawowej
|
1 raz tylko na linii podstawowej
|
|
Jednoczesne leki/zdarzenia niepożądane
Ramy czasowe: 1 raz tylko na linii podstawowej
|
1 raz tylko na linii podstawowej
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
14 marca 2019
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 lutego 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 lutego 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
7 sierpnia 2020
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
16 listopada 2020
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
20 listopada 2020
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
13 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAS1160
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .