CNGB1 et troubles apparentés
7 avril 2026 mis à jour par: Columbia University
Étude de la rétinite pigmentaire CNGB1 et des troubles héréditaires apparentés
Des mutations dans le gène exprimé par la tige, la sous-unité bêta du canal nucléotidique cyclique (CNGB1) et les erreurs innées associées dans le métabolisme sont des causes de maladie rétinienne qui entraîne une perte progressive de la vision.
La rétinite pigmentaire (RP) est une cause majeure de cécité incurable associée au CNGB1 (CNGB1-RP).
La RP implique la mort des cellules photoréceptrices qui peut être causée par des mutations dans un certain nombre de gènes différents.
Le traitement par thérapie génique pourrait prévenir la cécité dans les cas de dystrophies rétiniennes héréditaires, y compris la RP.
À l'avenir, la RP due à des mutations dans CNGB1 pourrait être traitée par thérapie génique puisque cette forme de dégénérescence des photorécepteurs implique une lente perte de cellules photoréceptrices en bâtonnets.
Cela offre une large fenêtre d'opportunité pour l'identification des patients et l'initiation du traitement.
Nos efforts visent à développer la thérapie génique comme traitement.
À cette fin, notre objectif est de mieux comprendre le processus pathologique du CNGB1-RP et d'autres troubles héréditaires apparentés afin de pouvoir développer des tests cliniques pour mesurer les résultats du traitement.
Aperçu de l'étude
Statut
Suspendu
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
20
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Tübingen, Allemagne
- Eberhard Karls University Tubingen
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Bavaria
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München, Bavaria, Allemagne, 80336
- Klinikum der Universität München University Eye Hospital, Ludwig-Maximilians-University (LMU) Munich
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Paris, France
- Institut de la Vision/Centre de maladies rares du Centre Hospitalier National Ophtalmologique des Quinze-Vingts
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London, Royaume-Uni
- Moorfields Eye Hospital NHS Foundation Trust
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New York
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New York, New York, États-Unis, 10032
- Dr. Stephen H. Tsang
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19107
- Wills Eye Hospital
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
On s'attend à ce que les patients se présentent à la clinique à tous les groupes d'âge; inscription des sujets
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic de RP associé à CNGB1 par le médecin de l'étude, qui sont des spécialistes de la rétine formés à la clinique universitaire
- Doit pouvoir s'engager dans 4 visites d'étude de suivi (3 ans)
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cas uniquement
- Perspectives temporelles: Éventuel
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Nous chercherons à identifier quelles seront les meilleures mesures de résultats pour CNGB1-RP afin d'utiliser ces mesures dans un futur essai clinique.
Délai: 2 jours, 1 fois par an, pendant 3 ans
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L'imagerie structurelle et les tests fonctionnels seront utilisés pour caractériser la progression de l'histoire naturelle de CNGB1-RP.
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2 jours, 1 fois par an, pendant 3 ans
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Périmètre automatisé Medmont Dark Adapted Chromatic (DAC)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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ERG plein champ (protocole ISCEV)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Tomographie par cohérence optique (OCT)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Autofluorescence du fond d'œil (FAF)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Autofluorescence du fond d'œil dans le proche infrarouge (NIR-AF)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Autofluorescence quantitative du fond d'œil (qAF)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Meilleure acuité visuelle corrigée (MAVC)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Examen ophtalmologique complet
Délai: 2 fois par an, pendant 3 ans
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2 fois par an, pendant 3 ans
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Couleur du fond d'œil Photos
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Micropérimétrie MAIA
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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si disponible
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Micropérimétrie NIDEK
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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si disponible
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Champ visuel cinétique de Goldman
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Périmétrie statique adaptée à la lumière
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Panel D-15 Color Vision (désat.)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Périmétrie chromatique adaptée à l'obscurité
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Test de stimulation plein champ (FST)
Délai: 1 fois par an, pendant 3 ans
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Facultatif
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1 fois par an, pendant 3 ans
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Délai |
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Démographie/antécédents médicaux
Délai: 1 fois seulement au départ
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1 fois seulement au départ
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Médicaments/événements indésirables concomitants
Délai: 1 fois seulement au départ
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1 fois seulement au départ
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Stephen Tsang, MD, PhD, Columbia University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
14 mars 2019
Achèvement primaire (Estimé)
1 février 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 février 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
7 août 2020
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
16 novembre 2020
Première publication (Réel)
20 novembre 2020
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
13 avril 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
7 avril 2026
Dernière vérification
1 avril 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- AAAS1160
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .