대동맥 증후군 환자의 유전적 특성 (GEN-AOR)
2022년 4월 21일 업데이트: Antonio M. Puppo Moreno, Hospitales Universitarios Virgen del Rocío
전체 유병률은 일반 인구에서 크게 증가했으며 이는 부분적으로 향상된 영상 기술과 같은 진단 기술의 발전 때문일 수 있습니다. 대동맥 박리(AD)는 심장 돌연사(SCD)를 유발할 수 있습니다. 흉부 AAS의 약 95%는 생명을 위협하는 합병증이 예측할 수 없는 방식으로 발생하고 심장 돌연사로 나타날 때까지 임상적으로 "침묵" 상태입니다. 대동맥 박리로 인한 사망의 최고 발생률은 48시간 이내에 발생하므로 시기 적절한 진단이 필수적이며 생명을 구합니다.
우리는 전통적으로 흡연, 이상지질혈증 또는 죽상동맥경화성 질환의 66-75%에 존재하는 ASA 장기 동맥 고혈압 환자의 위험 인자와 관련이 있습니다. 마찬가지로, 콜라겐 질환, 동맥류, 쌍첨판 대동맥 및 흉부 대동맥의 조작(심장 수술, 18% 또는 내막을 손상시킬 수 있는 경피적 개입)과 같은 대동맥의 구조를 변경하는 모든 상태가 ASA에 관여합니다. 콜라겐에 영향을 미치는 잘 알려진 유전성 증후군(Marfan, Elher-Danlos ...) 외에도 명확한 가족 집단이 있습니다. "흉부 대동맥 박리 및 가족 동맥류 증후군"이라고 불리는 것.
세포외 기질(ECM), 세포골격 단백질 및 TGF-β 신호 전달 경로를 포함하여 SAA 및 관련된 주요 조절 분자와 관련된 유전적 돌연변이의 발견에서 주목할만한 성과가 이루어졌습니다. 원인 유전자의 동정은 환자와 가족 모두에게 유리하며, 특히 증상이 없는 경우에는 더욱 그렇습니다. 특정 기본 유전자형은 이환율과 사망률을 줄이기 위해 진단, 감시 및 수술 과정에 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
가설.:
표현형 특성 없이 대동맥 증후군 진단을 받고 병원에 입원한 환자의 비율은 돌연변이 보유자입니다. 이러한 돌연변이의 존재는 치료 적응증, 수술 후 대동맥 리모델링 및 가족 추적 가능성 모두를 조건화할 수 있습니다.
목적.:
본 연구의 목적은 대동맥 증후군으로 긴급히 입원한 비표현형 환자에서 돌연변이 유병률을 분석하는 것이다.
재료 및 방법:
대동맥 증후군 진단으로 세비야에 있는 Virgen del Rocio 대학 병원(3급 병원)의 중환자실에 입원한 환자가 포함됩니다. 임상 및 혈관 조영 변수를 분석했습니다. 모든 환자는 사전 동의 하에 말초 혈액 추출을 거쳐 ChemagicTM 360 장비를 사용하여 DNA 샘플을 얻습니다. 이 DNA는 Capture SeqCap EZ Choice Library NimbleGen 기술을 사용하여 Illumina의 NextSeq500 플랫폼에서 대량 시퀀싱을 위해 처리됩니다. 생성된 데이터는 생물정보학적으로 분석되고 식별된 변이체는 인구 빈도(<0.01), 위치(엑소닉 및 스플라이싱 부위에 근접), 임상적 중요성이 있는 ClinVar, HGMD 및 LOVD의 데이터베이스에서의 존재 및 돌연변이 유전자 OMIM 및 Orphanet.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
73
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Sevilla, 스페인, 41012
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
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Andalucia
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Sevilla, Andalucia, 스페인, 41012
- Hospital Universitario Virgen Del Rocio
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
16년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구에는 24시간 심장 및 혈관 수술 서비스를 제공하는 3차 병원 중환자실에서 영상 기술(CT 혈관조영술)로 확인된 급성 대동맥 증후군 진단으로 입원한 모든 환자가 포함됩니다.
설명
포함 기준:
- 16세 이상의 환자
- 급성 대동맥 증후군 진단을 받고 살아서 입원한 환자
- DNA 은행에서 DNA 분석 및 보존에 대한 서면 동의
제외 기준:
- 연구 참여 거부 및 DNA 분석.
- 기대 수명 없이 , 또는 수명 없는 소득.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Missense 돌연변이가 있는 환자의 %
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대규모 시퀀싱
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후 처리
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스플라이싱 돌연변이가 있는 환자의 %
기간: 후 처리
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대규모 시퀀싱
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후 처리
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프레임시프트 돌연변이가 있는 환자의 %
기간: 후 처리
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대규모 시퀀싱
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후 처리
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비프레임시프트 돌연변이가 있는 환자의 %
기간: 후 처리
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대규모 시퀀싱
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후 처리
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Antonio M Puppo Moreno, MD;PhD, Andaluz Health Service
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 2월 27일
기본 완료 (실제)
2022년 3월 30일
연구 완료 (실제)
2022년 3월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 12월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 2월 10일
처음 게시됨 (실제)
2021년 2월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 4월 22일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 4월 21일
마지막으로 확인됨
2022년 4월 1일
추가 정보
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