Genetisk profil hos pasienter med aortasyndrom (GEN-AOR)

Den generelle prevalensen har økt betydelig i den generelle befolkningen, noe som delvis kan skyldes fremskritt innen diagnostiske teknikker, for eksempel forbedrede bildeteknikker. Aortadisseksjon (AD) kan forårsake plutselig hjertedød (SCD). Omtrent 95 % av thorax AAS er klinisk "stille" inntil en livstruende komplikasjon oppstår på en uforutsigbar måte og presenterer seg som plutselig hjertedød. Den høyeste forekomsten av dødsfall forårsaket av aortadisseksjon skjer innen 48 timer, derfor er rettidig diagnose avgjørende og redder liv.

Vi har tradisjonelt assosiert som risikofaktorer hos pasienter med ASA langvarig arteriell hypertensjon, tilstede i 66-75 % av tilfellene, røyking, dyslipidemi eller aterosklerotisk sykdom. På samme måte er enhver tilstand som endrer strukturen til aorta som: kollagensykdommer, aneurismer, bicuspid aorta og manipulering av thoraxaorta (hjertekirurgi, 18 % eller perkutan intervensjon som kan skade intima) involvert i ASA. I tillegg til de velkjente arvelige syndromene som påvirker kollagen (Marfan, Elher-Danlos ...) er det en klar familiær aggregering: 13-19 % av pasientene uten identifiserbart syndrom har førstegradsslektninger med thoraxaortaaneurismer eller ICD, noe som har blitt kalt «thorax aortadisseksjon og familiært aneurismesyndrom».

Bemerkelsesverdige prestasjoner har blitt gjort i oppdagelsen av genetiske mutasjoner assosiert med SAA og viktige regulatoriske molekyler involvert, inkludert den ekstracellulære matrisen (ECM), cytoskjelettproteiner og TGF-β-signalveien. Identifikasjon av årsaksgenet er fordelaktig for både pasienter og deres familier, spesielt de som ikke viser symptomer. Den spesifikke underliggende genotypen kan være til nytte for prosessen med diagnose, overvåking og kirurgi, med sikte på å redusere sykelighet og dødelighet