Perfil Genético em Pacientes com Síndrome Aórtica (GEN-AOR)

A prevalência geral aumentou significativamente na população em geral, o que pode ser devido em parte aos avanços nas técnicas de diagnóstico, como técnicas de imagem aprimoradas. A dissecção aórtica (DA) pode causar morte súbita cardíaca (MSC). Aproximadamente 95% dos AAS torácicos são clinicamente "silenciosos" até que uma complicação com risco de vida surja de maneira imprevisível e se apresente como morte cardíaca súbita. O pico de incidência de morte por dissecção aórtica ocorre em 48 horas, portanto, o diagnóstico oportuno é essencial e salva vidas.

Tradicionalmente, associamos como fatores de risco em pacientes com hipertensão arterial ASA de longa duração, presente em 66-75% dos casos, tabagismo, dislipidemia ou doença aterosclerótica. Da mesma forma, qualquer condição que altere a estrutura da aorta como: doenças do colágeno, aneurismas, aorta bicúspide e manipulação da aorta torácica (cirurgia cardíaca, 18% ou intervenção percutânea que pode lesar a íntima) está envolvida na ASA. Além das conhecidas síndromes hereditárias que afetam o colágeno (Marfan, Elher-Danlos ...), há uma clara agregação familiar: 13-19% dos pacientes sem síndrome identificável têm parentes de primeiro grau com aneurismas da aorta torácica ou CDI, algo que tem sido chamado de "dissecção da aorta torácica e síndrome de aneurisma familiar".

Realizações notáveis ​​foram feitas na descoberta de mutações genéticas associadas com SAA e principais moléculas reguladoras envolvidas, incluindo a matriz extracelular (ECM), proteínas do citoesqueleto e a via de sinalização TGF-β. A identificação do gene causador é vantajosa tanto para os pacientes quanto para seus familiares, principalmente aqueles que não apresentam sintomas. O genótipo subjacente específico poderia beneficiar o processo de diagnóstico, vigilância e cirurgia, com o objetivo de reduzir a morbimortalidade