Genetisk profil hos patienter med aortasyndrom (GEN-AOR)

Den övergripande prevalensen har ökat avsevärt i den allmänna befolkningen, vilket delvis kan bero på framsteg inom diagnostiska tekniker, såsom förbättrade avbildningstekniker. Aortadissektion (AD) kan orsaka plötslig hjärtdöd (SCD). Ungefär 95 % av thorax AAS är kliniskt "tysta" tills en livshotande komplikation uppstår på ett oförutsägbart sätt och presenteras som plötslig hjärtdöd. Den maximala incidensen av dödsfall orsakad av aortadissektion inträffar inom 48 timmar, därför är snabb diagnos viktig och räddar liv.

Vi har traditionellt sett associerat som riskfaktorer hos patienter med ASA långvarig arteriell hypertoni, närvarande i 66-75% av fallen, rökning, dyslipidemi eller aterosklerotisk sjukdom. Likaså är alla tillstånd som förändrar aortans struktur såsom: kollagensjukdomar, aneurysm, bicuspid aorta och manipulation av bröstaortan (hjärtkirurgi, 18 % eller perkutan intervention som kan skada intima) involverat i ASA. Utöver de välkända ärftliga syndromen som påverkar kollagen (Marfan, Elher-Danlos ...) finns en tydlig familjär aggregering: 13-19% av patienterna utan identifierbart syndrom har första gradens släktingar med torakala aortaaneurysm eller ICD, något som har kallats "thorax aortadissektion och familjärt aneurysmsyndrom".

Anmärkningsvärda framsteg har gjorts i upptäckten av genetiska mutationer associerade med SAA och viktiga regulatoriska molekyler involverade, inklusive den extracellulära matrisen (ECM), cytoskelettproteiner och TGF-β-signalvägen. Identifiering av den orsakande genen är fördelaktigt för både patienter och deras familjer, särskilt de som inte uppvisar symtom. Den specifika underliggande genotypen skulle kunna gynna processen för diagnos, övervakning och kirurgi, i syfte att minska sjuklighet och dödlighet