Генетический профиль у пациентов с аортальным синдромом (GEN-AOR)

Общая распространенность значительно увеличилась среди населения в целом, что может быть частично связано с достижениями в диагностических методах, таких как улучшенные методы визуализации. Расслоение аорты (РА) может привести к внезапной сердечной смерти (ВСС). Приблизительно 95% торакальных ААС клинически «бессимптомны» до тех пор, пока опасные для жизни осложнения не возникают непредсказуемым образом и не проявляются в виде внезапной сердечной смерти. Пик смертности от расслоения аорты происходит в течение 48 часов, поэтому своевременная диагностика имеет важное значение и спасает жизни.

Мы традиционно связываем в качестве факторов риска у больных АСК длительную артериальную гипертензию, присутствующую в 66-75% случаев, с курением, дислипидемией или атеросклеротическими заболеваниями. Аналогичным образом, любое состояние, которое изменяет структуру аорты, такое как: коллагенозы, аневризмы, двустворчатая аорта и манипуляции на грудной аорте (кардиохирургия, 18% или чрескожное вмешательство, которое может повредить интиму), связано с АСА. В дополнение к хорошо известным наследственным синдромам, поражающим коллаген (Марфана, Эльхера-Данлоса...), наблюдается четкая семейная агрегация: 13-19% пациентов без идентифицируемого синдрома имеют родственников первой степени родства с аневризмами грудного отдела аорты или МКБ, то, что было названо «расслоением грудной аорты и синдромом семейной аневризмы».

Заметные достижения были достигнуты в открытии генетических мутаций, связанных с SAA, и задействованных ключевых регуляторных молекул, включая внеклеточный матрикс (ECM), белки цитоскелета и сигнальный путь TGF-β. Идентификация причинного гена полезна как для пациентов, так и для их семей, особенно для тех, у кого нет симптомов. Конкретный лежащий в основе генотип может принести пользу процессу диагностики, наблюдения и хирургии с целью снижения заболеваемости и смертности.