Genetisk profil hos patienter med aortasyndrom (GEN-AOR)

Den overordnede prævalens er steget betydeligt i den generelle befolkning, hvilket til dels kan skyldes fremskridt inden for diagnostiske teknikker, såsom forbedrede billeddannelsesteknikker. Aortadissektion (AD) kan forårsage pludselig hjertedød (SCD). Cirka 95 % af thorax AAS er klinisk "tavse", indtil en livstruende komplikation opstår på en uforudsigelig måde og viser sig som pludselig hjertedød. Den højeste forekomst af dødsfald forårsaget af aortadissektion sker inden for 48 timer, derfor er rettidig diagnose afgørende og redder liv.

Vi har traditionelt forbundet som risikofaktorer hos patienter med ASA langvarig arteriel hypertension, til stede i 66-75% af tilfældene, rygning, dyslipidæmi eller aterosklerotisk sygdom. Ligeledes er enhver tilstand, der ændrer strukturen af ​​aorta, såsom: kollagensygdomme, aneurismer, bicuspid aorta og manipulation af thoraxaorta (hjertekirurgi, 18 % eller perkutan indgreb, der kan skade intima) involveret i ASA. Ud over de velkendte arvelige syndromer, der påvirker kollagen (Marfan, Elher-Danlos ...) er der en klar familiær aggregering: 13-19% af patienter uden identificerbart syndrom har førstegradsslægtninge med thoraxaortaaneurismer eller ICD, noget, der er blevet kaldt "thorax aortadissektion og familiært aneurismesyndrom."

Bemærkelsesværdige resultater er opnået i opdagelsen af ​​genetiske mutationer forbundet med SAA og vigtige regulatoriske molekyler involveret, herunder den ekstracellulære matrix (ECM), cytoskeletproteiner og TGF-β-signalvejen. Identifikation af det forårsagende gen er fordelagtigt for både patienter og deres familier, især dem, der ikke viser symptomer. Den specifikke underliggende genotype kunne gavne processen med diagnose, overvågning og kirurgi med det formål at reducere sygelighed og dødelighed