ALS 또는 기타 관련 운동 장애의 영향을 받는 환자의 대식세포 발현 프로필 연구 (Mac2ALS)
근위축성 측삭 경화증(ALS) 또는 기타 관련 운동 장애의 영향을 받는 환자의 대식세포 발현 프로필 연구
연구 개요
상태
정황
상세 설명
근위축성 측삭 경화증(ALS)은 성인에서 상하부 운동 신경에 영향을 미치는 가장 흔한 운동 신경 질환으로 2~5년 이내에 환자의 진행성 근육 위축 및 마비를 초래합니다. 대부분의 ALS 사례는 산발성(SALS)이고, 5~10%는 가족형(FALS)입니다. 프랑스에서 가장 빈번한 돌연변이는 C9orf72 유전자의 인트론 헥사뉴클레오타이드 확장으로 FALS의 46%를 나타내며, 그 다음으로 처음 발견된 ALS 유전자의 돌연변이인 SOD1이 FALS의 약 10%를 차지합니다. 돌연변이 SOD1 ALS 마우스 모델을 사용하여 조사자들과 다른 연구자들은 운동 뉴런이 미세아교세포를 포함하는 비세포 자율 메커니즘을 통해 퇴화됨을 보여주었습니다. 소교세포는 신경영양 또는 신경독성 인자를 생성할 수 있는 중추신경계(CNS)의 대식세포입니다. Microglial 세포는 말초에 있는 대식 세포와 같은 골수 계통의 일부이지만 이 두 세포 유형은 발달 기원이 다르고 환경이 다릅니다. 척수 운동 뉴런은 세포체가 CNS에 있고 따라서 소교 세포로 둘러싸여 있기 때문에 특정 뉴런이며, 축삭은 주변에서 확장되어 말초 대식세포와 접촉합니다. 연구자들은 (i) ALS 마우스 모델 및 ALS 환자 사후 조직의 영향을 받은 말초 신경에서 말초 대식세포가 활성화되었고, (ii) ALS 마우스 모델에서 소교세포뿐만 아니라 말초 대식세포도 질병 진행에 참여했으며, (iii) ) 말초 대식세포는 소교세포 반응성에 영향을 미칠 수 있었습니다.
작업 가설은 말초 대식세포 자체가 ALS에 관여하고(소교세포뿐만 아니라) 이 프로젝트를 통해 조사자들이 혈액 단핵구에서 파생된 대식세포를 사용하여 ALS 환자의 대식세포와 대조군을 비교하고자 한다는 것입니다. 목적은 근위축성 측삭 경화증(ALS) 환자의 대식세포 전사체 및 단백질 마커를 대조군(영향을 받지 않은 개인, 다른 운동 장애가 있는 환자) 및 무증상 ALS 유전자 운반체와 비교하여 분석하여 표적 및 질병 바이오마커에 대한 새로운 경로를 찾는 것입니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: François SALACHAS, MD
- 전화번호: +331 42 16 24 72
- 이메일: nathalie.cormand@aphp.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Severine BOILLEE, PhD
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75013
- 모병
- Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
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연락하다:
- François Salachas, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
그룹 1: 근위축성 측삭 경화증(ALS) 확정, 가능성 또는 가능성(El Escorial 기준) 산발성 SALS(가족력 없음) 또는 가족성 FALS(적어도 한 명의 가족이 영향을 받음)의 영향을 받음
그룹 2: ALS를 유발하는 알려진 돌연변이의 보인자이며 무증상이어야 합니다.
그룹 3: 다음 병리를 포함하여 ALS와 관련된 운동 장애가 있음: 운동 신경병증, 근육병증, 근염, 경직성 하반신 마비, 벼락치기/속상수축 증후군, 만성 염증성 다발근염, 신체화 장애, 전방 척수 동맥 증후군, 뇌염, 척수염, 비골신경병증, 자궁경부 신경근병증을 동반한 척수병증, 척수소뇌 운동실조증, 케네디병, 척추 위축, 유전성 원위 운동 신경병증.
그룹 4: 건강한 통제
설명
포함 기준:
- 이 연구에 참여하는 데 동의하고 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
- 연구의 목적과 절차를 이해할 수 있다.
- 프랑스 사회보장국 또는 이와 동등한 기관에 소속되어 있어야 합니다.
아래 기준 중 하나를 충족합니다.
(i) 근위축성 측삭 경화증(ALS) 확정, 가능성 또는 가능성(El Escorial 기준) 산발성 SALS(가족 내 알려진 병력 없음) 또는 가족성 FALS(적어도 한 명의 가족이 영향을 받음)의 영향을 받음, (ii) ALS의 영향을 받지는 않았지만 ALS 진단을 받았거나 받은 가까운 친척이 있고 ALS를 유발하는 알려진 돌연변이의 보인자가 있거나 있고 유전자 분석에 동의한 경우, (iii) 다음 병리를 포함하는 운동 장애가 있는 경우: 운동신경병증, 근육병증, 근염, 경직성 하반신마비, 뇌근섬유다발증후군, 만성염증성 다발신경근염, 신체화장애, 전척수동맥증후군, 뇌염, 척수염, 비골신경병증, 신경근병증을 동반한 경추척수병증, 척수소뇌성 운동실조증, 케네디병, 척추위축, 유전성 원위부 운동신경병증.
(iv) Pitié-Salpêtrière 병원의 ALS 소개 센터의 의사 중 한 명 또는 Pitié-Salpêtrière 병원의 신경생리과의 신경과 전문의가 따르는 ALS 또는 기타 운동 장애가 있는 사람을 동반해야 합니다.
제외 기준:
- 법적 보호 조치를 받아야 합니다(사법 보호, 큐레이터 또는 후견인).
- 연구 참여 거부
- 의사의 의견에 따라 채혈 또는 연구 참여가 부적합한 상태
- 임신 또는 모유 수유 중
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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근위축성 측삭 경화증(ALS)
채혈
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ALS 돌연변이의 무증상 보균자
채혈
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ALS 이외의 운동 장애가 있는 환자
채혈
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건강한 컨트롤
채혈
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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ALS 그룹과 참가자의 다른 3개 그룹 간의 전사체 차이 측정.
기간: 5 년
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P<0.05의 통계 값으로 1.5배 이상 우수하거나 동일한 다른 변조로 간주됩니다.
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5 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 연구 책임자: François SALACHAS, MD, APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- C20-55
- 2020-A03348-31 (레지스트리 식별자: ID RCB)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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