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受 ALS 或其他相关运动障碍影响的患者的巨噬细胞表达谱研究 (Mac2ALS)

2026年3月6日更新者：Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

受肌萎缩侧索硬化 (ALS) 或其他相关运动障碍影响的患者的巨噬细胞表达谱研究

该项目的目的是分析肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者与对照组（未受影响的个体、有其他运动障碍的患者）和无症状 ALS 基因携带者相比的巨噬细胞转录组和蛋白质标记物，以寻找治疗靶点的新途径和疾病生物标志物。

研究概览

地位

招聘中

条件

肌萎缩侧索硬化症

详细说明

肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 是成人中最常见的运动神经元疾病，影响上运动神经元和下运动神经元，导致患者在 2 至 5 年内进行性肌肉萎缩和瘫痪。大多数 ALS 病例是散发性的 (SALS)，5% 到 10% 是家族性形式 (FALS)。在法国，最常见的突变是 C9orf72 基因的内含子六核苷酸扩展，占 FALS 的 46%，其次是第一个发现的 ALS 基因 SOD1 的突变，约占 FALS 的 10%。使用突变的 SOD1 ALS 小鼠模型，研究人员和其他人已经证明运动神经元通过涉及小胶质细胞的非细胞自主机制退化。小胶质细胞是中枢神经系统 (CNS) 的巨噬细胞，能够产生神经营养因子或神经毒性因子。小胶质细胞是骨髓谱系的一部分，就像外周的巨噬细胞一样，但这两种细胞类型具有不同的发育起源并且处于不同的环境中。脊髓运动神经元是特殊的神经元，因为它们的细胞体位于中枢神经系统中，因此被小胶质细胞包围，而它们的轴突在外周延伸，因此与外周巨噬细胞接触。研究人员表明，(i) ALS 小鼠模型和 ALS 患者尸检组织中受影响的外周神经中的外周巨噬细胞被激活，(ii) 在 ALS 小鼠模型中，小胶质细胞和外周巨噬细胞都参与了疾病进展，以及 (iii) ) 外周巨噬细胞能够影响小胶质细胞的反应性。

工作假设是外周巨噬细胞本身（而不仅仅是小神经胶质细胞）参与 ALS，研究人员希望通过这个项目比较来自 ALS 患者的巨噬细胞和使用来自血液单核细胞的巨噬细胞的对照。目的是分析肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 患者与对照组（未受影响的个体、有其他运动障碍的患者）和无症状 ALS 基因携带者相比的巨噬细胞转录组和蛋白质标记物，以找到靶向和疾病生物标记物的新途径。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

180

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：François SALACHAS, MD
电话号码：+331 42 16 24 72
邮箱：nathalie.cormand@aphp.fr

研究联系人备份

姓名：Severine BOILLEE, PhD

学习地点

法国
- - Paris、法国、75013
    - 招聘中
    - Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
    - 接触：
      
      François Salachas, MD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

第 1 组：受肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 影响明确、可能或可能（El Escorial 标准）散发性 SALS（无已知家族病史）或家族性 FALS（至少有一名其他家庭成员受影响）

第 2 组：是导致 ALS 的已知突变的携带者并且无症状

第 3 组：具有与 ALS 相关的运动障碍，包括以下病症：运动神经病、肌病、肌炎、痉挛性截瘫、痉挛/肌束震颤综合征、慢性炎症性多发性神经根炎、躯体化障碍、脊髓前动脉综合征、脑炎、脊髓炎、腓神经病、颈椎病脊髓病伴神经根病、脊髓小脑性共济失调、肯尼迪病、脊髓萎缩、遗传性远端运动神经病。

第 4 组：健康对照

描述

纳入标准：

同意参加本研究并已签署知情同意书
能够理解研究的目的和程序
隶属于法国社会保障或同等
满足以下条件之一：
(i) 受到肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 的影响，确定的、可能的或可能的（埃斯科里亚尔标准）散发性 SALS（家族中没有已知病史）或家族性 FALS（至少有一名其他家庭成员受影响），(ii)未受肌萎缩侧索硬化影响，但有近亲患有肌萎缩侧索硬化或已被诊断患有肌萎缩侧索硬化，并且携带或携带导致肌萎缩侧索硬化的已知突变，并且同意进行基因分析，(iii) 有运动障碍，包括以下病症：运动神经病、肌病、肌炎、痉挛性截瘫、Cram/肌束震颤综合征、慢性炎症性多发性神经根炎、躯体化障碍、脊髓前动脉综合征、脑炎、脊髓炎、腓骨神经病、脊髓型颈椎病伴神经根病、脊髓小脑性共济失调、肯尼迪病、脊髓萎缩、遗传性远端运动神经病。

(iv) 陪同患有 ALS 或其他运动障碍的人，由 Pitié-Salpêtrière 医院 ALS 转诊中心的一名医生或 Pitié-Salpêtrière 医院神经生理学部门的神经科医生进行随访。

排除标准：

受到法律保护措施（司法保障、监管或监护）
拒绝参加研究
医生认为其病情不适合抽血或参与研究
怀孕或哺乳

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：病例对照
时间观点：预期

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 抽血
ALS突变的无症状携带者抽血
患有 ALS 以外的运动障碍的患者抽血
健康对照抽血

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
测量 ALS 组与其他 3 组参与者之间的转录组差异。大体时间：5年	将被认为是不同的调制优于或等于 1.5 倍，统计值 p < 0.05。	5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

调查人员

研究主任：François SALACHAS, MD、APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年9月29日

初级完成 (估计的)

2027年9月1日

研究完成 (估计的)

2027年9月1日

研究注册日期

首次提交

2021年3月19日

首先提交符合 QC 标准的

2021年3月24日

首次发布 (实际的)

2021年3月25日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年3月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年3月6日

最后验证

2026年3月1日