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Untersuchung des Expressionsprofils von Makrophagen von Patienten, die von ALS oder anderen verwandten motorischen Beeinträchtigungen betroffen sind (Mac2ALS)

6. März 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Untersuchung des Expressionsprofils von Makrophagen von Patienten, die von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) oder anderen verwandten motorischen Beeinträchtigungen betroffen sind

Ziel dieses Projekts ist es, das Makrophagen-Transkriptom und Proteinmarker von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) im Vergleich zu Kontrollen (nicht betroffene Personen, Patienten mit anderen motorischen Beeinträchtigungen) und asymptomatischen ALS-Genträgern zu analysieren, um neue Wege für therapeutische Ziele zu finden und Krankheitsbiomarker.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist die häufigste Motoneuronerkrankung bei Erwachsenen, die die oberen und unteren Motoneuronen betrifft und innerhalb von 2 bis 5 Jahren zu fortschreitender Muskelatrophie und Lähmung der Patienten führt. Die Mehrzahl der ALS-Fälle tritt sporadisch (SALS) auf, 5 bis 10 % sind familiäre Formen (FALS). In Frankreich ist die häufigste Mutation eine intronische Hexanukleotid-Expansion im C9orf72-Gen, die 46 % der FALS ausmacht, gefolgt von Mutationen im zuerst entdeckten ALS-Gen, SOD1, das etwa 10 % der FALS ausmacht. Unter Verwendung von mutierten SOD1-ALS-Mausmodellen haben die Forscher und andere gezeigt, dass Motoneuronen durch einen nicht zellulären autonomen Mechanismus degeneriert sind, an dem Mikrogliazellen beteiligt sind. Mikrogliazellen sind die Makrophagen des Zentralnervensystems (ZNS), die in der Lage sind, neurotrophe oder neurotoxische Faktoren zu produzieren. Mikrogliazellen sind wie Makrophagen an der Peripherie Teil der myeloischen Linie, jedoch haben diese beiden Zelltypen unterschiedliche Entwicklungsursprünge und befinden sich in unterschiedlichen Umgebungen. Spinale Motoneuronen sind besondere Neuronen, da ihr Zellkörper im ZNS liegt und daher von Mikrogliazellen umgeben ist, während ihr Axon an der Peripherie verläuft und daher in Kontakt mit peripheren Makrophagen steht. Die Forscher haben gezeigt, dass (i) periphere Makrophagen in betroffenen peripheren Nerven von ALS-Mausmodellen und postmortem Gewebe von ALS-Patienten aktiviert wurden, (ii) in ALS-Mausmodellen sowohl Mikrogliazellen als auch periphere Makrophagen am Krankheitsverlauf beteiligt waren und (iii ) periphere Makrophagen konnten die Reaktivität von Mikrogliazellen beeinflussen.

Die Arbeitshypothese ist, dass periphere Makrophagen selbst (und nicht nur Mikrogliazellen) an ALS beteiligt sind, und mit diesem Projekt wollen die Forscher Makrophagen von ALS-Patienten und Kontrollen mit Makrophagen vergleichen, die aus Blutmonozyten stammen. Ziel ist es, das Makrophagen-Transkriptom und Proteinmarker von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) im Vergleich zu Kontrollen (nicht betroffene Personen, Patienten mit anderen motorischen Beeinträchtigungen) und asymptomatischen ALS-Genträgern zu analysieren, um neue Wege zu Ziel- und Krankheitsbiomarkern zu finden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

180

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Severine BOILLEE, PhD

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75013
        • Rekrutierung
        • Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
          • François Salachas, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Gruppe 1: Betroffen sein von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) definitiv, wahrscheinlich oder möglich (Kriterien von El Escorial) sporadische SALS (keine bekannte Vorgeschichte in der Familie) oder familiäre FALS (mindestens ein anderes Familienmitglied betroffen)

Gruppe 2: Träger einer bekannten Mutation sein, die ALS verursacht, und asymptomatisch sein

Gruppe 3: Haben eine motorische Beeinträchtigung im Zusammenhang mit ALS, einschließlich der folgenden Pathologien: motorische Neuropathie, Myopathie, Myositis, spastische Paraplegie, Cram-/Faszikulationssyndrom, chronisch entzündliche Polyradikulitis, Somatisierungsstörung, vorderes Spinalarteriensyndrom, Enzephalitis, Myelitis, peroneale Neuropathie, zervikal Myelopathie mit Radikulopathie, spinozerebelläre Ataxie, Kennedy-Krankheit, spinale Atrophie, hereditäre distale motorische Neuropathie.

Gruppe 4: Gesunde Kontrolle

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Stimmen Sie der Teilnahme an dieser Studie zu und haben Sie eine Einverständniserklärung unterzeichnet
  • Ziele und Verfahren der Studie verstehen können
  • Mitglied der französischen Sozialversicherung oder einer gleichwertigen Versicherung sein

  • Erfüllen Sie eines der folgenden Kriterien:

    (i) von Amyotropher Lateralsklerose (ALS) betroffen sein, definitiv, wahrscheinlich oder möglich (El Escorial-Kriterien), sporadische SALS (keine bekannte Vorgeschichte in der Familie) oder familiäre FALS (mindestens ein anderes Familienmitglied betroffen), (ii) nicht von ALS betroffen sind, aber einen nahen Verwandten haben, bei dem ALS diagnostiziert wurde oder wurde und der Träger einer bekannten Mutation ist, die ALS verursacht, und der einer genetischen Analyse zugestimmt hat, (iii) eine motorische Beeinträchtigung haben, einschließlich der folgenden Pathologien: Motorische Neuropathie, Myopathie, Myositis, spastische Paraplegie, Cram/Faszikulationssyndrom, chronisch entzündliche Polyradikulitis, Somatisierungsstörung, vorderes Spinalarteriensyndrom, Enzephalitis, Myelitis, Peroneusneuropathie, zervikale Myelopathie mit Radikulopathie, spinozerebelläre Ataxie, Kennedy-Krankheit, Spinalatrophie, hereditäre distale motorische Neuropathie.

(iv) eine Person mit ALS oder einer anderen motorischen Beeinträchtigung begleiten, die von einem der Ärzte des ALS-Überweisungszentrums des Krankenhauses Pitié-Salpêtrière oder von einem Neurologen der Abteilung für Neurophysiologie des Krankenhauses Pitié-Salpêtrière betreut wird.

Ausschlusskriterien:

  • Einer Rechtsschutzmaßnahme (Gerichtsschutz, Pflegschaft oder Vormundschaft) unterworfen sein
  • Verweigerung der Teilnahme an der Studie
  • Deren Zustand nach Ansicht des Arztes mit einer Blutentnahme oder der Teilnahme an Forschung nicht vereinbar ist
  • Schwanger sein oder stillen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Blutabnahme
asymptomatische Träger von ALS-Mutationen
Blutabnahme
Patienten mit anderen motorischen Beeinträchtigungen als ALS
Blutabnahme
gesunde Kontrollen
Blutabnahme

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Messung der Transkriptomunterschiede zwischen der ALS-Gruppe und den 3 anderen Teilnehmergruppen.
Zeitfenster: 5 Jahre
Wird mit einem statistischen Wert von p < 0,05 als 1,5-fach höher oder gleich einer anderen Modulation betrachtet.
5 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Studienleiter: François SALACHAS, MD, APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

29. September 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. September 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

24. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

25. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C20-55
  • 2020-A03348-31 (Registrierungskennung: ID RCB)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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