Expressieprofielstudie van macrofagen van patiënten met ALS of andere gerelateerde motorische stoornissen (Mac2ALS)

Groep 1: getroffen zijn door amyotrofische laterale sclerose (ALS) definitief, waarschijnlijk of mogelijk (criteria van El Escorial) sporadische SALS (geen bekende voorgeschiedenis in de familie) of familiale FALS (minstens één ander lid van de familie getroffen)

Groep 2: drager zijn van een bekende mutatie die ALS veroorzaakt en asymptomatisch zijn

Groep 3: Een motorische beperking hebben die verband houdt met ALS, waaronder de volgende pathologieën: Motorische neuropathie, myopathie, Myositis, Spastische paraplegie, Cram/fasciculatiesyndroom, Chronische inflammatoire polyradiculitis, somatisatiestoornis, Anterior spinal artery syndrome, encefalitis, myelitis, Peroneale neuropathie, cervicaal myelopathie met radiculopathie, spinocerebellaire ataxie, ziekte van Kennedy, spinale atrofie, erfelijke distale motorische neuropathie.

Groep 4: Gezonde controle

Inclusiecriteria:

• Akkoord gaan met deelname aan dit onderzoek en een geïnformeerde toestemming hebben ondertekend
• De doelstellingen en procedures van het onderzoek kunnen begrijpen
• Aangesloten zijn bij de Franse sociale zekerheid of gelijkwaardig

• Voldoe aan een van de onderstaande criteria:

  (i) Getroffen zijn door amyotrofische laterale sclerose (ALS) definitief, waarschijnlijk of mogelijk (El Escorial-criteria) sporadische SALS (geen bekende voorgeschiedenis in de familie) of familiaire FALS (ten minste één ander lid van de getroffen familie), (ii) niet door ALS wordt getroffen, maar een naast familielid heeft bij wie de diagnose ALS is of is gesteld en drager is of is van een bekende mutatie die ALS veroorzaakt en heeft ingestemd met een genetische analyse, (iii) een motorische beperking heeft, waaronder de volgende pathologieën: Motorische neuropathie, myopathie, Myositis, Spastische paraplegie, Cram/fasciculatiesyndroom, Chronische inflammatoire polyradiculitis, somatisatiestoornis, Anterior spinal artery syndrome, encefalitis, myelitis, Peroneale neuropathie, cervicale myelopathie met radiculopathie, spinocerebellaire ataxie, ziekte van Kennedy, Spinale atrofie, Erfelijke distale motorische neuropathie.

(iv) een persoon met ALS of een andere motorische beperking begeleiden die wordt gevolgd door een van de artsen van het ALS-verwijzingscentrum van het ziekenhuis Pitié-Salpêtrière of door een neuroloog van de afdeling neurofysiologie van het ziekenhuis Pitié-Salpêtrière.

Uitsluitingscriteria:

• Onderworpen worden aan een rechtsbeschermingsmaatregel (vrijwaring van justitie, curatele of curatele)
• Weigeren om deel te nemen aan het onderzoek
• wiens toestand naar het oordeel van de arts onverenigbaar is met bloedafname of deelname aan onderzoek
• Zwanger zijn of borstvoeding geven