Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Makrofagien ilmentymisprofiilitutkimus potilailta, joilla on ALS tai muu siihen liittyvä liikehäiriö (Mac2ALS)

tiistai 26. syyskuuta 2023 päivittänyt: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Makrofagien ilmentymisprofiilitutkimus potilailta, joilla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) tai muu siihen liittyvä liikehäiriö

Tämän projektin tavoitteena on analysoida amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) sairastavien makrofagitranskriptomia ja proteiinimarkkereita verrokkeihin (ei-sairaat henkilöt, potilaat, joilla on muita motorisia vajaatoimintaa) ja oireettomia ALS-geenin kantajia, löytää uusia polkuja terapeuttisille kohteille. ja sairauden biomarkkerit.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS) on yleisin aikuisten motoristen hermosolujen sairaus, joka vaikuttaa ylempään ja alempaan motoriseen neuroniin, mikä johtaa potilaiden progressiiviseen lihasten surkastumiseen ja halvaantumiseen 2–5 vuoden kuluessa. Suurin osa ALS-tapauksista on satunnaisia ​​(SALS), 5-10 % on perhemuotoja (FALS). Ranskassa yleisin mutaatio on C9orf72-geenin introninen heksanukleotidilaajeneminen, joka edustaa 46 % FALS:sta, jota seuraa mutaatiot ensimmäisessä löydetyssä ALS-geenissä, SOD1, joka vastaa noin 10 % FALS:ista. Käyttämällä mutantti-SOD1 ALS -hiirimalleja, tutkijat ja muut ovat osoittaneet, että motoriset neuronit rappeutuivat ei-soluisen autonomisen mekanismin kautta, johon osallistui mikrogliasoluja. Mikrogliasolut ovat keskushermoston (CNS) makrofageja, jotka kykenevät tuottamaan neurotrofisia tai neurotoksisia tekijöitä. Mikrogliasolut ovat osa myeloidista linjaa, kuten makrofagit reunalla, mutta näillä kahdella solutyypillä on erilainen kehitysalkuperä ja ne ovat eri ympäristöissä. Selkärangan motoriset neuronit ovat erityisiä hermosoluja, koska niiden solurunko on keskushermostossa ja siksi niitä ympäröivät mikrogliasolut, kun taas niiden aksoni ulottuu reuna-alueelle ja on siksi kosketuksessa perifeeristen makrofagien kanssa. Tutkijat ovat osoittaneet, että (i) perifeeriset makrofagit ALS-hiirimallien ja ALS-potilaiden post mortem -kudoksissa sairastuneissa ääreishermoissa aktivoituivat, (ii) ALS-hiirimalleissa sekä mikrogliasolut että myös perifeeriset makrofagit osallistuivat taudin etenemiseen ja (iii) ) perifeeriset makrofagit pystyivät vaikuttamaan mikrogliasolujen reaktiivisuuteen.

Työhypoteesi on, että perifeeriset makrofagit ovat itse (eikä vain mikrogliasoluja) mukana ALS:ssä, ja tällä projektilla tutkijat haluavat verrata ALS-potilaiden makrofageja ja verrokkeja käyttämällä veren monosyyteistä peräisin olevia makrofageja. Tavoitteena on analysoida amyotrofista lateraaliskleroosia (ALS) sairastavien makrofagitranskriptomia ja proteiinimarkkereita verrokkeihin (ei-sairaat henkilöt, potilaat, joilla on muita motorisia vajaatoimintaa) ja oireettomia ALS-geenin kantajia, löytää uusia polkuja kohde- ja sairauden biomarkkereihin.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

180

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

  • Nimi: Severine BOILLEE, PhD

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75013
        • Rekrytointi
        • Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Ottaa yhteyttä:
          • François Salachas, MD

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Ryhmä 1: Sinulla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), selvä, todennäköinen tai mahdollinen (El Escorial-kriteerit), satunnainen SALS (ei tunnettua historiaa suvussa) tai familiaalinen FALS (ainakin yksi muu perheenjäsen sairastaa)

Ryhmä 2: Ole tunnetun ALS:n aiheuttavan mutaation kantaja ja ole oireeton

Ryhmä 3: Sinulla on ALS:ään liittyvä motorinen vajaatoiminta, mukaan lukien seuraavat sairaudet: Motorinen neuropatia, myopatia, myosiitti, spastinen paraplegia, Cram/faskikulaatio-oireyhtymä, krooninen tulehduksellinen polyradikuliitti, somatisaatiohäiriö, anteriorisen selkäydinvaltimon oireyhtymä, enkefaliitti, myeliitti, peroneaalinen neuropatia, kohdunkaulan myelopatia ja radikulopatia, spinocerebellaarinen ataksia, Kennedyn tauti, selkärangan surkastuminen, perinnöllinen distaalinen motorinen neuropatia.

Ryhmä 4: Terve kontrolli

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Suostut osallistumaan tähän tutkimukseen ja olet allekirjoittanut tietoisen suostumuksen
  • Pystyy ymmärtämään tutkimuksen tavoitteet ja menettelytavat
  • kuulua Ranskan sosiaaliturvaan tai vastaavaan

  • Täytä jokin alla olevista kriteereistä:

    (i) sinulla on amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), joka on selvä, todennäköinen tai mahdollinen (El Escorial-kriteerit), satunnainen SALS (ei tunnettua historiaa suvussa) tai familiaalinen FALS (ainakin yksi muu perheenjäsen, jota sairastaa), (ii) jolla ei ole ALS:ää, mutta jolla on lähisukulainen, jolla on tai on diagnosoitu ALS ja jolla on tai on ALS:n aiheuttavan mutaation kantaja ja joka on suostunut geneettiseen analyysiin, (iii) sinulla on motorinen vajaatoiminta, mukaan lukien seuraavat sairaudet: Motorinen neuropatia, myopatia, myosiitti, spastinen paraplegia, Cram/faskikulaatio-oireyhtymä, krooninen tulehduksellinen polyradikuliitti, somatisaatiohäiriö, etuselkäydinvaltimon oireyhtymä, enkefaliitti, myeliitti, peroneaalinen neuropatia, kohdunkaulan myelopatia ja radikulopatia, spinocerebellaarinen ataksia motorinen neuropatia.

(iv) olla seurana henkilöä, jolla on ALS tai muu motorinen vajaatoiminta ja jota seuraa joku Pitié-Salpêtrièren sairaalan ALS-lähetekeskuksen lääkäreistä tai Pitié-Salpêtrièren sairaalan neurofysiologian osaston neurologi.

Poissulkemiskriteerit:

  • joutua oikeudellisen suojatoimenpiteen kohteeksi (oikeuden turvaaminen, huoltajuus tai holhous)
  • Kieltäytyminen osallistumasta tutkimukseen
  • Kenen tila on lääkärin mielestä ristiriidassa verenoton tai tutkimukseen osallistumisen kanssa
  • Raskaana oleminen tai imetys

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Case-Control
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)
Verenotto
oireettomia ALS-mutaatioiden kantajia
Verenotto
potilaat, joilla on muu motorinen vajaatoiminta kuin ALS
Verenotto
terveet kontrollit
Verenotto

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ALS-ryhmän ja kolmen muun osallistujaryhmän transkriptioerojen mittaaminen.
Aikaikkuna: 5 vuotta
Erilaista modulaatiota pidetään parempana tai yhtä suurena kuin 1,5-kertainen tilastollisella arvolla p<0,05.
5 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Tutkijat

  • Opintojohtaja: François SALACHAS, MD, APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 29. syyskuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 30. lokakuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 30. lokakuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 19. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 24. maaliskuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 25. maaliskuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 28. syyskuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 26. syyskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. syyskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • C20-55
  • 2020-A03348-31 (Rekisterin tunniste: ID RCB)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Amyotrofinen lateraaliskleroosi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Algeria

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa