Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ekspressionsprofilundersøgelse af makrofager fra patienter ramt af ALS eller andre relaterede motoriske svækkelser (Mac2ALS)

6. marts 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ekspressionsprofilundersøgelse af makrofager fra patienter ramt af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) eller andre relaterede motoriske svækkelser

Formålet med dette projekt er at analysere makrofag-transkriptom- og proteinmarkørerne fra Amyotrofisk Lateral Sclerose (ALS)-patienter sammenlignet med kontroller (ikke-ramte individer, patienter med andre motoriske svækkelser) og asymptomatiske ALS-genbærere, for at finde nye veje til terapeutiske mål. og sygdomsbiomarkører.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er den mest almindelige motorneuronsygdom hos voksne, der påvirker øvre og nedre motorneuroner, hvilket resulterer i progressiv muskelatrofi og lammelse af patienterne inden for 2 til 5 år. Størstedelen af ​​ALS tilfælde er sporadiske (SALS), 5 til 10% er familiære former (FALS). I Frankrig er den hyppigste mutation en intronisk hexanukleotidudvidelse i C9orf72-genet, der repræsenterer 46% af FALS efterfulgt af mutationer i det først opdagede ALS-gen, SOD1 tegner sig for omkring 10% af FALS. Ved hjælp af mutante SOD1 ALS-musemodeller har efterforskerne og andre vist, at motorneuroner degenererede gennem en ikke-celle autonom mekanisme, der involverer mikrogliaceller. Mikrogliaceller er makrofagerne i centralnervesystemet (CNS), der er i stand til at producere neurotrofiske eller neurotoksiske faktorer. Mikrogliaceller er en del af den myeloide afstamning som makrofager i periferien, men disse to celletyper har forskellig udviklingsmæssig oprindelse og er i forskellige miljøer. Spinale motorneuroner er særlige neuroner, da deres cellekrop er i CNS og derfor er omgivet af mikrogliaceller, mens deres axon strækker sig i periferien og derfor er i kontakt med perifere makrofager. Efterforskerne har vist, at (i) perifere makrofager i påvirkede perifere nerver i ALS-musemodeller og ALS-patients post-mortem væv blev aktiveret, (ii) i ALS-musemodeller deltog både mikrogliaceller, men også perifere makrofager i sygdomsprogression og (iii) ) perifere makrofager var i stand til at påvirke mikrogliacellereaktivitet.

Arbejdshypotesen er, at perifere makrofager selv (og ikke kun mikrogliaceller) er involveret i ALS, og med dette projekt ønsker forskerne at sammenligne makrofager fra ALS-patienter og kontroller ved hjælp af makrofager afledt af blodmonocytter. Målet er at analysere makrofag-transkriptom- og proteinmarkørerne fra Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS)-patienter sammenlignet med kontroller (ikke-ramte individer, patienter med andre motoriske svækkelser) og asymptomatiske ALS-genbærere for at finde nye veje til mål- og sygdomsbiomarkører.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

180

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Severine BOILLEE, PhD

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75013
        • Rekruttering
        • Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
          • François Salachas, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Gruppe 1: Være ramt af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) bestemt, sandsynlig eller mulig (El Escorial kriterier) sporadisk SALS (ingen kendt historie i familien) eller familiær FALS (mindst et andet medlem af familien er ramt)

Gruppe 2: Vær bærer af en kendt mutation, der forårsager ALS og vær asymptomatisk

Gruppe 3: Har en motorisk svækkelse relateret til ALS, herunder følgende patologier: Motorisk neuropati, myopati, Myositis, Spastisk paraplegi, Cram/fascikulationssyndrom, Kronisk inflammatorisk polyradiculitis, somatiseringsforstyrrelse, Anterior spinal arteriesyndrom, encephalitis, myelitis, Peroneal neuropati, syndrom myelopati med radikulopati, spinocerebellar ataksi, Kennedy sygdom, Spinal atrofi, Arvelig distal motorisk neuropati.

Gruppe 4: Sund kontrol

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Accepter at deltage i denne forskning og har underskrevet et informeret samtykke
  • Kunne forstå undersøgelsens mål og procedurer
  • Være tilsluttet fransk socialsikring eller tilsvarende

  • Opfyld et af nedenstående kriterier:

    (i) være ramt af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) bestemt, sandsynlig eller mulig (El Escorial kriterier) sporadisk SALS (ingen kendt historie i familien) eller familiær FALS (mindst ét ​​andet medlem af familien er ramt), (ii) ikke er ramt af ALS, men har en nær slægtning, der har eller er blevet diagnosticeret med ALS og har eller er bærer af en kendt mutation, der forårsager ALS og har givet samtykke til en genetisk analyse, (iii) har en motorisk svækkelse, herunder følgende patologier: Motorisk neuropati, myopati, Myositis, Spastisk paraplegi, Cram/fascikulationssyndrom, Kronisk inflammatorisk polyradiculitis, somatiseringsforstyrrelse, Anterior spinal arterie syndrom, encephalitis, myelitis, Peroneal neuropati, cervikal myelopati med radikulopati, spinocerebellar sygdom, Spinocerebellar sygdom, Spinocerebellar sygdom motorisk neuropati.

(iv) ledsage en person med ALS eller anden motorisk svækkelse, som følges af en af ​​lægerne fra ALS-henvisningscentret på Pitié-Salpêtrière hospitalet eller af en neurolog fra neurofysiologisk afdeling på Pitié-Salpêtrière hospitalet.

Ekskluderingskriterier:

  • Være underkastet en retsbeskyttelsesforanstaltning (retfærdighedsgaranti, kuratur eller værgemål)
  • Nægter at deltage i undersøgelsen
  • Hvis tilstand efter lægens mening er uforenelig med blodudtagning eller deltagelse i forskning
  • At være gravid eller ammende

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Blodtrækning
asymptomatiske bærere af ALS-mutationer
Blodtrækning
patienter med anden motorisk funktionsnedsættelse end ALS
Blodtrækning
sunde kontroller
Blodtrækning

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Mål for transkriptomforskelle mellem ALS-gruppen og de 3 andre grupper af deltagere.
Tidsramme: 5 år
Vil blive betragtet som forskellig modulation overlegen eller lig med 1,5 gange med en statistisk værdi på p<0,05.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Efterforskere

  • Studieleder: François SALACHAS, MD, APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

29. september 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. september 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. september 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

24. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

25. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

9. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

6. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • C20-55
  • 2020-A03348-31 (Registry Identifier: ID RCB)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amyotrofisk lateral sklerose

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner