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Studio del profilo di espressione dei macrofagi di pazienti affetti da SLA o altri disturbi motori correlati (Mac2ALS)

6 marzo 2026 aggiornato da: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Studio del profilo di espressione dei macrofagi di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o altri disturbi motori correlati

Lo scopo di questo progetto è analizzare il trascrittoma macrofagico e i marcatori proteici dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) rispetto ai controlli (individui non affetti, pazienti con altre disabilità motorie) e portatori asintomatici del gene SLA, per trovare nuovi percorsi per bersagli terapeutici e biomarcatori di malattia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è la malattia dei motoneuroni più comune negli adulti che colpisce i motoneuroni superiori e inferiori con conseguente atrofia muscolare progressiva e paralisi dei pazienti entro 2-5 anni. La maggior parte dei casi di SLA sono sporadici (SALS), dal 5 al 10% sono forme familiari (FALS). In Francia, la mutazione più frequente è un'espansione dell'esanucleotide intronico nel gene C9orf72, che rappresenta il 46% delle FALS, seguita da mutazioni nel primo gene della SLA scoperto, SOD1, che rappresenta circa il 10% delle FALS. Usando modelli murini SOD1 mutanti, i ricercatori e altri hanno dimostrato che i motoneuroni degenerano attraverso un meccanismo autonomo non cellulare che coinvolge le cellule microgliali. Le cellule microgliali sono i macrofagi del sistema nervoso centrale (SNC) in grado di produrre fattori neurotrofici o neurotossici. Le cellule microgliali fanno parte del lignaggio mieloide come i macrofagi alla periferia, tuttavia questi due tipi di cellule hanno origini di sviluppo diverse e si trovano in ambienti diversi. I motoneuroni spinali sono neuroni particolari poiché il loro corpo cellulare è nel SNC, e quindi circondato da cellule microgliali, mentre il loro assone si estende alla periferia ed è quindi in contatto con i macrofagi periferici. I ricercatori hanno dimostrato che (i) i macrofagi periferici nei nervi periferici colpiti di modelli murini affetti da SLA e tessuti post-mortem di pazienti affetti da SLA sono stati attivati, (ii) nei modelli murini ALS, sia le cellule microgliali che i macrofagi periferici hanno partecipato alla progressione della malattia e (iii ) i macrofagi periferici sono stati in grado di influenzare la reattività delle cellule microgliali.

L'ipotesi di lavoro è che i macrofagi periferici siano essi stessi (e non solo le cellule microgliali) coinvolti nella SLA e con questo progetto i ricercatori vogliono confrontare i macrofagi dei pazienti affetti da SLA e dei controlli utilizzando i macrofagi derivati ​​dai monociti del sangue. L'obiettivo è analizzare il trascrittoma macrofagico e i marcatori proteici dei pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA) rispetto ai controlli (individui non affetti, pazienti con altre disabilità motorie) e ai portatori asintomatici del gene della SLA, per trovare nuovi percorsi per bersagliare e biomarcatori della malattia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

180

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Severine BOILLEE, PhD

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75013
        • Reclutamento
        • Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Contatto:
          • François Salachas, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gruppo 1: essere affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) definita, probabile o possibile (criteri El Escorial) SALS sporadica (nessuna storia nota in famiglia) o FALS familiare (almeno un altro membro della famiglia affetto)

Gruppo 2: Essere un portatore di una mutazione nota che causa la SLA ed essere asintomatico

Gruppo 3: Avere una compromissione motoria correlata alla SLA, comprese le seguenti patologie: neuropatia motoria, miopatia, miosite, paraplegia spastica, sindrome da cram / fascicolazione, poliradicolite infiammatoria cronica, disturbo da somatizzazione, sindrome dell'arteria spinale anteriore, encefalite, mielite, neuropatia peroneale, cervicale mielopatia con radicolopatia, atassia spinocerebellare, malattia di Kennedy, atrofia spinale, neuropatia motoria distale ereditaria.

Gruppo 4: controllo sano

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Accettare di partecipare a questa ricerca e aver firmato un consenso informato
  • Essere in grado di comprendere gli obiettivi e le procedure dello studio
  • Essere affiliato alla previdenza sociale francese o equivalente

  • Soddisfa uno dei seguenti criteri:

    (i) Essere affetto da Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) definita, probabile o possibile (criteri El Escorial) SALS sporadica (nessuna storia nota in famiglia) o FALS familiare (almeno un altro membro della famiglia affetto), (ii) non essere affetti da SLA ma avere un parente stretto a cui è o è stata diagnosticata la SLA e che ha o è portatore di una mutazione nota che causa la SLA e ha acconsentito a un'analisi genetica, (iii) Avere una menomazione motoria comprese le seguenti patologie: Neuropatia motoria, miopatia, miosite, paraplegia spastica, sindrome da cram/fascicolazione, poliradicolite infiammatoria cronica, disturbo da somatizzazione, sindrome dell'arteria spinale anteriore, encefalite, mielite, neuropatia peroneale, mielopatia cervicale con radicolopatia, atassia spinocerebellare, malattia di Kennedy, atrofia spinale, distale ereditaria neuropatia motoria.

(iv) accompagnare una persona affetta da SLA o altra disabilità motoria seguita da uno dei medici del centro di riferimento per la SLA dell'ospedale di Pitié-Salpêtrière o da un neurologo del dipartimento di neurofisiologia dell'ospedale di Pitié-Salpêtrière.

Criteri di esclusione:

  • Essere sottoposti a una misura di protezione legale (tutela della giustizia, curatela o tutela)
  • Rifiuto di partecipare allo studio
  • La cui condizione, a parere del medico, è incompatibile con il prelievo di sangue o la partecipazione alla ricerca
  • Essere incinta o allattare

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
Prelievo di sangue
portatori asintomatici di mutazioni SLA
Prelievo di sangue
pazienti con compromissione motoria diversa dalla SLA
Prelievo di sangue
controlli sani
Prelievo di sangue

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Misura delle differenze del trascrittoma tra il gruppo ALS e gli altri 3 gruppi di partecipanti.
Lasso di tempo: 5 anni
Verranno considerate modulazioni diverse superiori o uguali a 1.5 volte con un valore statistico di p<0.05.
5 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Investigatori

  • Direttore dello studio: François SALACHAS, MD, APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

29 settembre 2021

Completamento primario (Stimato)

1 settembre 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

25 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 marzo 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • C20-55
  • 2020-A03348-31 (Identificatore di registro: ID RCB)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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