Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie profilu ekspresji makrofagów od pacjentów dotkniętych ALS lub innymi powiązanymi zaburzeniami motorycznymi (Mac2ALS)

6 marca 2026 zaktualizowane przez: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Badanie profilu ekspresji makrofagów od pacjentów dotkniętych stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) lub innymi powiązanymi zaburzeniami motorycznymi

Celem tego projektu jest analiza transkryptomu makrofagów i markerów białkowych pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) w porównaniu z grupą kontrolną (osoby zdrowe, pacjenci z innymi zaburzeniami motorycznymi) i bezobjawowymi nosicielami genu ALS, aby znaleźć nowe ścieżki dla celów terapeutycznych i biomarkery chorób.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) jest najczęstszą chorobą neuronu ruchowego u dorosłych, obejmującą górne i dolne neurony ruchowe, powodującą postępujący zanik mięśni i paraliż pacjentów w ciągu 2 do 5 lat. Większość przypadków ALS to przypadki sporadyczne (SALS), od 5 do 10% to postaci rodzinne (FALS). We Francji najczęstszą mutacją jest intronowa ekspansja heksanukleotydu w genie C9orf72, reprezentująca 46% FALS, a następnie mutacje w pierwszym odkrytym genie ALS, SOD1, odpowiadający za około 10% FALS. Wykorzystując zmutowane mysie modele SOD1 ALS, badacze i inni wykazali, że neurony ruchowe uległy degeneracji poprzez niezależny od komórek mechanizm autonomiczny z udziałem komórek mikrogleju. Komórki mikrogleju to makrofagi ośrodkowego układu nerwowego (OUN) zdolne do wytwarzania czynników neurotroficznych lub neurotoksycznych. Komórki mikrogleju są częścią linii mieloidalnej, podobnie jak makrofagi na obrzeżach, jednak te dwa typy komórek mają różne pochodzenie rozwojowe i znajdują się w różnych środowiskach. Neurony ruchowe kręgosłupa są szczególnymi neuronami, ponieważ ich ciało komórkowe znajduje się w OUN, a zatem jest otoczone komórkami mikrogleju, podczas gdy ich akson rozciąga się na obwodzie i dlatego jest w kontakcie z obwodowymi makrofagami. Badacze wykazali, że (i) makrofagi obwodowe w dotkniętych nerwach obwodowych modeli myszy z ALS i tkankach pośmiertnych pacjentów z ALS zostały aktywowane, (ii) w modelach myszy z ALS zarówno komórki mikrogleju, jak i makrofagi obwodowe uczestniczyły w progresji choroby i (iii ) makrofagi obwodowe były w stanie wpływać na reaktywność komórek mikrogleju.

Hipotezą roboczą jest to, że makrofagi obwodowe są same (a nie tylko komórki mikrogleju) zaangażowane w ALS, aw ramach tego projektu badacze chcą porównać makrofagi od pacjentów z ALS i grupy kontrolne przy użyciu makrofagów pochodzących z monocytów krwi. Celem jest analiza transkryptomu makrofagów i markerów białkowych pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) w porównaniu z grupą kontrolną (osoby zdrowe, pacjenci z innymi zaburzeniami motorycznymi) i bezobjawowymi nosicielami genu ALS, aby znaleźć nowe ścieżki do biomarkerów docelowych i chorobowych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

180

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Severine BOILLEE, PhD

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75013
        • Rekrutacyjny
        • Département de Neurologie, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
        • Kontakt:
          • François Salachas, MD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Grupa 1: być dotkniętym stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) określonym, prawdopodobnym lub możliwym (kryteria El Escorial) sporadycznym SALS (brak znanej historii w rodzinie) lub rodzinnym FALS (co najmniej jeden inny członek rodziny dotknięty chorobą)

Grupa 2: Być nosicielem znanej mutacji powodującej ALS i być bezobjawowym

Grupa 3: mają upośledzenie ruchowe związane z ALS, w tym następujące patologie: neuropatia ruchowa, miopatia, zapalenie mięśni, spastyczne porażenie kończyn dolnych, zespół skurczu/pęczków, przewlekłe zapalne zapalenie wielokorzeniowe, zaburzenie somatyzacji, zespół przedniej tętnicy rdzeniowej, zapalenie mózgu, zapalenie rdzenia kręgowego, neuropatia strzałkowa, mielopatia z radikulopatią, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, choroba Kennedy'ego, zanik rdzenia kręgowego, dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa.

Grupa 4: Zdrowa kontrola

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wyrazić zgodę na udział w tym badaniu i podpisać świadomą zgodę
  • Być w stanie zrozumieć cele i procedury badania
  • Być objętym francuskim ubezpieczeniem społecznym lub równoważnym

  • Spełnij jedno z poniższych kryteriów:

    (i) być dotkniętym stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) pewnym, prawdopodobnym lub możliwym (kryteria El Escorial) sporadycznym SALS (brak znanej historii w rodzinie) lub rodzinnym FALS (co najmniej jeden inny członek rodziny dotknięty chorobą), (ii) nie cierpi na ALS, ale ma bliskiego krewnego, u którego zdiagnozowano lub zdiagnozowano ALS i jest nosicielem znanej mutacji powodującej ALS oraz wyraził zgodę na analizę genetyczną, (iii) ma upośledzenie ruchowe, w tym następujące patologie: Neuropatia ruchowa, miopatia, zapalenie mięśni, spastyczne porażenie kończyn dolnych, zespół skurczu / pęczków, przewlekłe zapalne zapalenie wielokorzeniowe, zaburzenie somatyzacji, zespół przedniej tętnicy rdzeniowej, zapalenie mózgu, zapalenie rdzenia kręgowego, neuropatia strzałkowa, mielopatia szyjna z radikulopatią, ataksja rdzeniowo-móżdżkowa, choroba Kennedy'ego, zanik kręgosłupa, dziedziczna dystalna dystalna neuropatia ruchowa.

(iv) towarzyszyć osobie z ALS lub innym upośledzeniem ruchowym, którą obserwuje jeden z lekarzy z ośrodka referencyjnego ALS w szpitalu Pitié-Salpêtrière lub neurolog z oddziału neurofizjologii szpitala Pitié-Salpêtrière.

Kryteria wyłączenia:

  • Być objętym środkiem ochrony prawnej (gwarancja wymiaru sprawiedliwości, kuratela lub kuratela)
  • Odmowa udziału w badaniu
  • którego stan w ocenie lekarza nie pozwala na pobranie krwi lub udział w badaniach
  • Bycie w ciąży lub karmienie piersią

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
Rysunek krwi
bezobjawowymi nosicielami mutacji ALS
Rysunek krwi
pacjentów z zaburzeniami motorycznymi innymi niż ALS
Rysunek krwi
zdrowe kontrole
Rysunek krwi

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Miara różnic transkryptomu między grupą ALS a 3 innymi grupami uczestników.
Ramy czasowe: 5 lat
Będzie uważana inna modulacja lepsza lub równa 1,5-krotności z wartością statystyczną p<0,05.
5 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Śledczy

  • Dyrektor Studium: François SALACHAS, MD, APHP, Hôpital de la Salpêtrière, INSERM U1127, ICM

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

29 września 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 września 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 września 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 marca 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

24 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

25 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

9 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

6 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • C20-55
  • 2020-A03348-31 (Identyfikator rejestru: ID RCB)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Stwardnienie Zanikowe Boczne

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Japan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj