X-연관 색소성 망막염이 있는 일본인 참가자에 대한 관찰 연구
2025년 4월 24일 업데이트: Janssen Pharmaceutical K.K.
색소성 망막염 GTPase 조절인자(RPGR)의 병원성 변이와 관련된 X-연관 색소성 망막염이 있는 일본 환자의 유전형 및 표현형을 추정하기 위한 전향적 관찰 연구
이 연구의 목적은 색소성 망막염 GTPase 조절인자(RPGR) 유전자의 병원성 변이와 관련된 X-연관 색소성 망막염(XLRP)을 가진 일본 참가자 코호트를 식별하고 관련 표현형을 조사하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
연구 유형
관찰
등록 (실제)
15
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Tokyo, 일본, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 인구는 색소성 망막염 GTPase 조절인자(RPGR)의 병원성 변이와 관련된 X-연관 색소성 망막염(XLRP)을 가진 일본인 참가자로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
- RPGR 관련 망막 이영양증이 있습니다.
- 적절한 경우 부모/후견인의 안내에 따라 정보에 입각한 동의 또는 승낙을 할 수 있습니다.
- 프로토콜에 명시된 대로 연령에 맞는 임상 평가를 수행할 수 있습니다.
제외 기준:
- 동의 또는 임상 테스트를 수행할 수 없거나 수행할 의사가 없는 경우
- 다른 연구에 참여하여 스크리닝 3개월 이내에 안내 수술을 받은 자
- 중대한 안과 질환
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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X연관 색소성 망막염(XLRP) 환자
일본 인구에서 망막염색소변성 GTPase 조절인자(RPGR)의 병원성 변이와 관련된 XLRP 진단이 확인된 참가자가 연구에 등록되고 데이터가 수집되고 관찰됩니다.
이 연구의 기본 데이터 소스는 각 참가자의 의료 기록입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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시각 기능
기간: 30일까지
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시각 기능은 시력을 사용하여 평가됩니다.
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30일까지
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망막 구조
기간: 30일까지
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망막 구조는 SDOCT(spectral domain optical coherence tomography)를 사용하여 평가됩니다.
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30일까지
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망막 기능
기간: 30일까지
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망막 기능은 정적 시야 테스트를 사용하여 평가됩니다.
|
30일까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Janssen Pharmaceutical K.K., Japan Clinical Trial, Janssen Pharmaceutical K.K.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 7월 26일
기본 완료 (실제)
2024년 4월 23일
연구 완료 (실제)
2024년 4월 23일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 4월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 4월 28일
처음 게시됨 (실제)
2021년 5월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 4월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 4월 24일
마지막으로 확인됨
2025년 4월 1일
추가 정보
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X-연관 색소성 망막염에 대한 임상 시험
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