对患有 X 连锁视网膜色素变性的日本参与者的观察性研究
2024年4月23日 更新者：Janssen Pharmaceutical K.K.
评估与视网膜色素变性 GTP 酶调节因子 (RPGR) 致病变异相关的 X 连锁色素性视网膜炎日本患者的基因型和表型的前瞻性观察研究
该研究的目的是确定一组患有与视网膜色素变性 GTP 酶调节因子 (RPGR) 基因致病性变异相关的 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 的日本参与者，并研究其相关表型。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
15
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Study Contact
- 电话号码：844-434-4210
- 邮箱：Participate-In-This-Study@its.jnj.com
学习地点
-
-
-
Tokyo、日本、152-8902
- 招聘中
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 及以上 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
研究人群包括患有与视网膜色素变性 GTP 酶调节因子 (RPGR) 致病性变异相关的 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 的日本参与者。
描述
纳入标准：
- 患有 RPGR 相关性视网膜营养不良
- 能够在父母/监护人的适当指导下给予知情同意或同意
- 能够按照协议中的规定进行适合年龄的临床评估
排除标准：
- 无法或不愿进行同意或临床测试
- 参加了另一项研究并在筛选后 3 个月内进行了眼内手术
- 重大眼科疾病
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
患有 X 连锁色素性视网膜炎 (XLRP) 的参与者
在日本人群中确诊为与视网膜色素变性 GTP 酶调节剂 (RPGR) 致病性变异相关的 XLRP 的参与者将被纳入研究，并将收集和观察数据。
本研究的主要数据来源将是每位参与者的医疗记录。
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
视觉功能
大体时间：直到第 30 天
|
将使用视敏度评估视觉功能。
|
直到第 30 天
|
|
视网膜结构
大体时间：直到第 30 天
|
将使用光谱域光学相干断层扫描 (SDOCT) 评估视网膜结构。
|
直到第 30 天
|
|
视网膜功能
大体时间：直到第 30 天
|
将使用静态视野测试评估视网膜功能。
|
直到第 30 天
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Janssen Pharmaceutical K.K., Japan Clinical Trial、Janssen Pharmaceutical K.K.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年7月26日
初级完成 (估计的)
2024年4月22日
研究完成 (估计的)
2024年4月22日
研究注册日期
首次提交
2021年4月28日
首先提交符合 QC 标准的
2021年4月28日
首次发布 (实际的)
2021年5月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2024年4月24日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2024年4月23日
最后验证
2024年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
X连锁视网膜色素变性的临床试验
-
University Hospital, MontpellierAssociation Xtraordinaire sub-group DDX3X; Genida未知
-
ProgenaBiome招聘中自闭症谱系障碍 | 自闭症 | 自闭症 | 自闭症，运动不能 | 自闭症；非典型 | 自闭症；精神变态 | 自闭症脆弱综合症 X | 具有高认知能力的自闭症 | 自闭症相关的言语延迟 | 自闭症，易感性，6 | 高功能自闭症谱系障碍 | 自闭症思维 | 自闭症，易感性，X-Linked 6 | 自闭症行为美国