Uno studio osservazionale su partecipanti giapponesi con retinite pigmentosa legata all'X
24 aprile 2025 aggiornato da: Janssen Pharmaceutical K.K.
Studio osservazionale prospettico per stimare il genotipo e il fenotipo di pazienti giapponesi con retinite pigmentosa legata all'X associata a varianti patogene della retinite pigmentosa Regolatore della GTPasi (RPGR)
Lo scopo dello studio è identificare una coorte di partecipanti giapponesi con retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) associata a varianti patogene nel gene regolatore GTPasi della retinite pigmentosa (RPGR) e indagare il loro fenotipo associato.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
15
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
-
Tokyo, Giappone, 152 8902
- National Hospital Organization Tokyo Medical Center
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione in studio è composta da partecipanti giapponesi con retinite pigmentosa legata all'X (XLRP) associata a varianti patogene della retinite pigmentosa GTPase regulator (RPGR).
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Avere distrofia retinica associata a RPGR
- Sono in grado di dare il consenso o l'assenso informato, con la guida del genitore/tutore, se del caso
- Sono in grado di intraprendere valutazioni cliniche adeguate all'età come specificato nel protocollo
Criteri di esclusione:
- Non sono in grado o non vogliono intraprendere il consenso o i test clinici
- Ha partecipato a un altro studio di ricerca e ha subito un intervento chirurgico intraoculare entro 3 mesi dallo screening
- Malattie oftalmologiche significative
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Partecipanti con retinite pigmentosa legata all'X (XLRP)
Saranno arruolati nello studio i partecipanti con diagnosi confermata di XLRP associata a varianti patogene nel regolatore GTPasi della retinite pigmentosa (RPGR) nella popolazione giapponese e i dati saranno raccolti e osservati.
La principale fonte di dati per questo studio saranno le cartelle cliniche di ciascun partecipante.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Funzione visiva
Lasso di tempo: Fino al giorno 30
|
La funzione visiva sarà valutata utilizzando l'acuità visiva.
|
Fino al giorno 30
|
|
Struttura retinica
Lasso di tempo: Fino al giorno 30
|
La struttura retinica sarà valutata utilizzando la tomografia a coerenza ottica del dominio spettrale (SDOCT).
|
Fino al giorno 30
|
|
Funzione retinica
Lasso di tempo: Fino al giorno 30
|
La funzione retinica sarà valutata mediante test del campo visivo statico.
|
Fino al giorno 30
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Direttore dello studio: Janssen Pharmaceutical K.K., Japan Clinical Trial, Janssen Pharmaceutical K.K.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
26 luglio 2021
Completamento primario (Effettivo)
23 aprile 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
23 aprile 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
28 aprile 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
28 aprile 2021
Primo Inserito (Effettivo)
3 maggio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
25 aprile 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
24 aprile 2025
Ultimo verificato
1 aprile 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- CR108926
- 74765340RPG0001 (Altro identificatore: Janssen Pharmaceutical K.K., Japan)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Retinite pigmentosa legata all'X
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...ReclutamentoNeuropatia Anti-MAG | Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) | CMT1A | Charcot-Marie-Tooth | Polineuropatia Associata ad Anticorpi Anti-MAG (Polineuropatia Anti-MAG)Italia