Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Une étude observationnelle de participants japonais atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X

24 avril 2025 mis à jour par: Janssen Pharmaceutical K.K.

Étude observationnelle prospective pour estimer le génotype et le phénotype de patients japonais atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X associée à des variants pathogènes dans la rétinite pigmentaire GTPase Regulator (RPGR)

Le but de l'étude est d'identifier une cohorte de participants japonais atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) associée à des variants pathogènes du gène régulateur de la rétinite pigmentaire GTPase (RPGR) et d'étudier leur phénotype associé.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Rétinite pigmentaire liée à l'X

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

Japon
- - Tokyo, Japon, 152 8902
    - National Hospital Organization Tokyo Medical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

La population à l'étude se compose de participants japonais atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) associée à des variantes pathogènes du régulateur GTPase de la rétinite pigmentaire (RPGR).

La description

Critère d'intégration:

Avoir une dystrophie rétinienne associée à la RPGR
Sont capables de donner un consentement ou un assentiment éclairé, avec les conseils de leur parent/tuteur le cas échéant
Sont capables d'entreprendre des évaluations cliniques adaptées à l'âge, comme spécifié dans le protocole

Critère d'exclusion:

Ne peuvent pas ou ne veulent pas entreprendre un consentement ou des tests cliniques
A participé à une autre étude de recherche et a subi une chirurgie intraoculaire dans les 3 mois suivant le dépistage
Maladies ophtalmologiques importantes

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Participants atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP) Les participants avec un diagnostic confirmé de XLRP associé à des variants pathogènes dans le régulateur GTPase de la rétinite pigmentaire (RPGR) dans la population japonaise seront inscrits à l'étude et les données seront collectées et observées. La principale source de données de cette étude sera le dossier médical de chaque participant.

Groupe / Cohorte

Participants atteints de rétinite pigmentaire liée à l'X (XLRP)

Les participants avec un diagnostic confirmé de XLRP associé à des variants pathogènes dans le régulateur GTPase de la rétinite pigmentaire (RPGR) dans la population japonaise seront inscrits à l'étude et les données seront collectées et observées. La principale source de données de cette étude sera le dossier médical de chaque participant.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Fonction visuelle Délai: Jusqu'au jour 30	La fonction visuelle sera évaluée à l'aide de l'acuité visuelle.	Jusqu'au jour 30
Structure rétinienne Délai: Jusqu'au jour 30	La structure rétinienne sera évaluée à l'aide de la tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SDOCT).	Jusqu'au jour 30
Fonction rétinienne Délai: Jusqu'au jour 30	La fonction rétinienne sera évaluée à l'aide de tests de champ visuel statique.	Jusqu'au jour 30

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Janssen Pharmaceutical K.K.

Les enquêteurs

Directeur d'études: Janssen Pharmaceutical K.K., Japan Clinical Trial, Janssen Pharmaceutical K.K.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 juillet 2021

Achèvement primaire (Réel)

23 avril 2024

Achèvement de l'étude (Réel)

23 avril 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

28 avril 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité